Гемофилия у детей клинические рекомендации: лечение, признаки, симтомы, причины

Типы гемофилии у детей: симптомы и лечение

Если раньше дети, больные гемофилией, были обречены, то теперь, благодаря современной системе для самостоятельных инъекций с раствором фактора VIII, который эффективно способствует свёртываемости крови, риск смертности таких пациентов значительно снизился. Интересно, что носителем гена этой «царской» или «викторианской» болезни являются женщины, а передается данная генетическая патология (за исключением типа С) только мужчинам.

Гемофилия у детей — это наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, наследуется по рецессивному типу лицами мужского пола (гемофилии А и В) от матери.

Как проявляется гемофилия у детей: клиническая картина

Что это за болезнь – гемофилия, и как она проявляется у детей? Наиболее часто встречается гемофилия А с дефицитом фактора VIII, реже — гемофилия В с дефицитом фактора IX, гемофилия С с дефицитом фактора XI (наследуется аутосомно), и еще реже бывает дефицит других факторов свертывания.

К кровотечениям при гемофилии наиболее часто предрасполагают травмы колющими и режущими предметами, падения, ушибы, оперативные вмешательства, в том числе «малые» (экстракция зуба, тонзиллэктомия), внутримышечные инъекции, длительный прием медикаментозных препаратов, способствующих развитию эрозивно-язвенных процессов в слизистой оболочке ЖКТ (НПВС, глюкокортикоиды).

Клиническая картина.Основной симптом гемофилии у детей – чрезмерная кровоточивость в сравнении с причиной, её вызвавшей.

Кровотечения продолжительные (иногда часами и днями), не имеют тенденции к самостоятельному прекращению, часто образуются гематомы, которые распространяются в мышцы, суставы, внутренние полости.

Наблюдаются кровотечения из носа, десен, слизистой оболочки рта, нередко отмечается гематурия и значительно реже — желудочные кровотечения. Для гемофилии типичен гемартроз с последующим анкилозированием сустава.

Гемофилия у детей проявляется с отчетливой возрастной эволюцией. При рождении наблюдаются обширные кефалогематомы, подкожные и внутримышечные кровоизлияния, кровотечения из сосудов пупочного канатика.

В первые годы жизни ребенка признаками гемофилии являются частые кровотечения из слизистой оболочки рта, связанные с прорезыванием зубов, травмой острыми предметами.

Когда ребенок учится ходить, падения и ушибы часто сопровождаются обильными носовыми кровотечениями и гематомами на голове, кровоизлияниями в глазницу, появлением аглазничных гематом, которые могут привести к потере зрения.

С возрастом на первый план выступают кровотечения в крупные суставы — коленные, голеностопные, локтевые, лучезапястные, плечевые тазобедренные и реже — в мелкие суставы кистей и стоп, а также в межпозвонковые суставы. Повторные внутрисуставные кровоизлияния с развитием продуктивного процесса ведут к деформации суставов, тугоподвижности, анкилозу.

Лабораторные показатели: замедление свертывания крови, длительность кровотечения соответствует норме, потребление протромбина и уровень антигемофильного глобулина снижены; ретракция кровяного сгустка наступает вовремя, но выражена слабее, чем в норме; количество эритроцитов и уровень гемоглобина зависят от периода заболевания; в моче периодически выявляются эритроциты; в кале часто — скрытая кровь (положительная реакция Грегерсена).

Клинические рекомендации по лечению детей, больных гемофилией А, В и С

Лечение гемофилии А, В и С у детей включает общие и местные мероприятия. Местное лечение сводится к остановке наружных кровотечений. Небольшие раны можно прижечь ляписом, молочной кислотой.

На более значительные раны следует наложить марлю, пропитанную гемостатическим препаратом (адреналин, окисленная целлюлоза и др.), или богатое тромбопластином средство (гемостатическая губка).

При повреждении десен кровотечение можно остановить сближением краев раны путем наложения специальных зажимов или шва.

Основной метод лечения гемофилии А у детей — заместительная терапия, включающая внутривенные инфузии криопреципитата, АГП, антигемофильного глобулина, концентрата фактора VIII. Последний лабилен и не сохраняется в консервированной крови и нативной плазме.

При гемофилии А необходимо назначить криопреципитат VIII фактора (1 доза криопреципитата соответствует 200 ЕД антигемофильной активности) — внутривенно струйно в следующих дозах: при небольших травмах и порезах, перед малыми хирургическими манипуляциями — 15-20 ЕД/(кг • сут) в 1 прием; при подкожных и межмышечных гематомах, гемартрозах, полостных операциях — 35-40 ЕД/(кг • сут) в 2 приема; при обширных травмах и при кровотечениях, угрожающих жизни (гематомы в области шеи, травмы головы, операции на легких, печени), — 50-100 ЕД/(кг • сут) в 2 приема.

Рекомендуются повторные введения в той же дозе в течение 4-5 дней до полной остановки кровотечения и предотвращения угрозы его возобновления.

При экстракции зубов — дозу 30-40 ЕД/кг вводят за 12 час и за 1 час до манипуляции, повторные введения указанной дозы рекомендуются через 4-10 час после экстракции, еще 3 дня ежедневно, а затем через день до эпителизации лунки.

При отсутствии криопреципитата ввести антигемофильную плазму в дозе 10-15 мл/кг 2-3 раза в сутки (время полураспада фактора VIII в плазме — 8-12 ч), суточная доза АГП — 50 мл/кг (1 доза криопреципитата = 200 мл АГП).

Можно ввести антигемофильный глобулин (расчет в международных ЕД, как и криопреципитата).

При отсутствии указанных выше антигемофильных препаратов в исключительных случаях по жизненным показаниям можно провести прямую трансфузию крови в объеме 5-10 мл/кг.

В качестве донора нельзя использовать мать, так как уровень YIII фактора у нее снижен на 25-30%. Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно до остановки кровотечения, их не следует смешивать с другими инфузионными растворами.

С учетом наследственных причин гемофилии у детей необходимость возмещения кровопотери определяется ее величиной. Цель терапии — поддержание уровня фактора VIII выше нормы на 10-15 %, что обеспечивает надежность системы гемостаза.

При гемофилии В заместительная терапия включает инфузии криопреципитата СЗП, в которой хорошо сохраняется фактор IX. Инфузии плазмы по 10-15 мл/кг проводят 1 раз в сутки.

Остановка и предупреждение массивных кровотечений, согласно клиническим рекомендациям по лечению гемофилии у детей, возможны лишь с помощью концентратов, включающих фактор IX (смесь PPSB — концентрат протромбина, проконвертин, фактор Стюарта или фактор X, антигемофильный фактор В или IX, концентрат фактора IX высокой очистки). Препарат PPSB назначают с осторожностью, так как он вызывает гиперкоагуляцию и может явиться причиной тромбоза и ДВС-синдрома.

Фактор IX вводят внутривенно капельно не более 2 мл/мин. Дозу определяют индивидуально под контролем фактора IX в крови.

В экстренных случаях следует учитывать, что первая доза 1 МЕ/кг повышает уровень фактора IX на 0,5-1 %, а последующее введение той же дозы — на 1-1,5%.

При удалении зубов и малых операциях уровень этого фактора не должен снижаться ниже 30% нормы, при желудочно-кишечных кровотечениях — ниже 30-50%, а внутричерепных кровоизлияниях или обширных операциях — ниже 60%.

Для длительной профилактики кровотечений вводят фактор IX в дозе 18-30 МЕ/кг 1 раз в 1 нед. или по 9-15 МЕ/кг 2 раза в 1 нед. При заместительной терапии нужен постоянный контроль системы гемостаза. Небольшие кровотечения при обеих формах гемофилии удается купировать введением 5 % раствора аминокапроновой кислоты в дозе 1 мл/(кг • сут).

При гемофилии С надежное купирование и предупреждение кровотечений обеспечиваются трансфузиями нативной, свежезамороженной или сухой плазмы.

Струйные трансфузии плазмы в дозе 4-5 мл/кг на 10% повышают уровень фактора XI в плазме, а в дозе 9-10 мл/кг — соответственно на 20 %.

Для обеспечения гемостаза при малых оперативных вмешательствах и легких формах заболевания эффективна первая доза, а при выраженных формах болезни и больших операциях лучше вводить вторую дозу.

Для обеспечения гемостаза в послеоперационном периоде достаточны повторные трансфузии плазмы в первые дни через каждые 48 ч, а затем через 72 ч. Аминокапроновая кислота в дозе 0,2 г/кг способствует предупреждению и купированию кровотечений при небольших травмах и операциях (порезы, удаление зубов и т.д.).

Если нет полной уверенности в правильности диагноза или у больного (его родственников) раньше отмечались геморрагии, до оперативного вмешательства лучше перелить плазму. Трансфузионную терапию проводят так же, как при дефиците фактора XI.

При дефекте фактора Хагемана не следует применять аминокапроновую кислоту и другие ингибиторы фибринолиза, поскольку эту патологию сопровождает недостаточность фибринолитической системы. В этих случаях введение антифибринолитиков повышает риск тромбоэмболии.

Источник: http://wdoctor.ru/pediatriya/tipy-gemofilii-u-detej-simptomy-i-lechenie.html

Гемофилия у детей: клинические рекомендации, диагностика, протокол лечения

Гемофилия встречается среди взрослых и детей. Она подразумевает нарушение свертываемости крови.

С этим заболеванием часто случаются кровотечения, остановить их очень трудно. Передается оно от родителей к детям.

Чтобы помочь пациенту, предпринять лечебные меры, нужно изучить информацию о патологии. О диагностике, лечении гемофилии у детей, а также клинических рекомендациях родителям – наша статья.

к оглавлению ↑

Описание болезни, причины возникновения, симптомы и признаки

Гемофилия — это наследственная патология, при которой свертываемость крови нарушена. Если пациент случайно порезался, поранился, кровь будет останавливаться очень долго. Высок риск потери большого ее количества.

Страдают преимущественно мальчики, у девочек встречается редко. Девочки зачастую являются переносчиками, но не болеют.

Люди с такой патологией должны регулярно посещать врача, выполнять рекомендованные им процедуры, иначе высок риск летального исхода в молодом возрасте.

Причина появления такой патологии — наследственность. Ген гемофилии передается от родителей к детям.

Если такой ген имеется в семье, то девочка родится здоровой, но станет носительницей гена, а мальчик будет болеть гемофилией с рождения.

Других причин, кроме наследственности, не существует. Приобрести в ходе жизни эту болезнь нельзя — она врожденная.

Симптомы патологии:

  • Кровотечение долго не останавливается.
  • Появление гематом даже после незначительных ударов.
  • Гематомы долго рассасываются.
  • Десна при прорезывании зубов кровоточат.
  • Из носа часто течет кровь без каких-либо причин.
  • К признакам можно также отнести частое повышение температуры, проблемы с пищеварением, боль в суставах.

    Пациент ощущает сонливость, слабость, быстро устает. Он может жаловаться на головокружения, боли в голове, тошноту. Появляется слабость, которая не дает заниматься повседневными делами.

    О том, что такое гемофилия и как она проявляется, расскажет видео:

    к оглавлению ↑

    Больному необходимо обратиться к врачу-гематологу, неонатологу, генетику. Для определения болезни принимают меры диагностики:

    • Осмотр пациента.
    • Сбор анамнеза.
  • ДНК-исследование крови.
  • Общий анализ крови.
  • Определение времени свертывания.
  • Количество фибриногена в крови.
  • Определение протромбинового индекса.
  • Определение АЧТВ.
  • Биопсия хориона.
  • Рентгенография суставов.
  • УЗИ брюшной полости.
  • Общий анализ мочи.
  • Пациент сдает все анализы, проходит обследование, которое помогает выяснить, имеется заболевание у ребенка или нет.

    Современная медицина находится на высоком уровне, поэтому выявляется болезнь быстро.

    На основании полученных результатов доктор выписывает определенные препараты, дает индивидуальные рекомендации, назначает лечебные процедуры.

    к оглавлению ↑

    Протокол лечения заболевания

    Данное заболевание необходимо лечить с самого раннего возраста. Полностью избавиться от болезни не удастся, но получится облегчить самочувствие пациента, остановить развитие болезни.

    В редких случаях больных деток лечат путем переливания крови. Однако этот метод помогает не всегда.

    Чаще всего врачи назначают лекарства, которые подбираются пациенту индивидуально, исходя из возраста и степени развития патологии.

    Кроме лекарств, рекомендуется водить малыша на ЛФК и физиотерапию, поскольку они помогают укрепить организм. Но и тут ему нужно быть очень осторожным: избегать падений, ударов и ранений.

    Чтобы суставы были здоровыми, выполняется легкий массаж рог и ног. Если функция того или иного сустава утеряна, специалисты применяют хирургическое вмешательство.

    Клинические рекомендации для родителей:

    • Если малыш ударился, следует положить его на кровать, а к поврежденному месту приложить лед.
    • Если началось кровотечение, следует вызвать домой врача, который осмотрит больного и выявить степень повреждения. Пока едет врач, нужно обеспечить ребенку покой, попытаться остановить кровь ватой, нанести слабо давящие повязки.
  • В течение 48 часов после завершения кровотечения малышу нельзя быть слишком активным, испытывать сильнейшую физическую нагрузку. Он должен много лежать, восстанавливать силы.
  • Нельзя давать ребенку аспирин, поскольку он усиливает кровотечение.Подходят лекарства, содержащие ацетаминофен.
  • Малыша следует учить чистить зубы правильно, без резких движений, чтобы не поранить десна.
  • к оглавлению ↑

    Малыш должен вести не совсем привычный образ жизни; он отличается от образа жизни его сверстников.

    Следует помнить о частом посещении врача. Он должен следить за состоянием малыша, вводить все лекарства. Обычно это препараты с ферментами, которые помогают крови свертываться.

    Такому ребенку нельзя вводить препараты внутримышечно, а оперативное вмешательство проводится только в крайних случаях, поскольку высок риск потери большого количества крови.

    Малышу с таким диагнозом нельзя заниматься спортом. Повышенная физическая нагрузка приведет к сильному ухудшению самочувствия.

    Рекомендуется много отдыхать, придерживаться постельного режима. Нужно, чтобы малыш высыпался, регулярно гулял на свежем воздухе, но прогулки должны быть без чрезмерной активности.

    Питанию уделяют самое тщательное внимание: можно кушать овощи и фрукты, жирные сорта рыбы, орехи, каши, мед. Важно, чтобы вместе с пищей в организм поступали соли фосфора, кальция, витамины A, В, С, Д.

    Исключают из питания больного жирную, жареную пищу, копчености, полуфабрикаты, приправы, консервы, колбасы.

    Еда с наличием искусственных добавок строго запрещена. Продукты должны быть натуральными, без подсластителей, ароматизаторов.

    к оглавлению ↑

    Прогноз излечиваемости, меры профилактики

    Прогноз зависит от того, насколько быстро развивается болезнь. Если это легкая степень тяжести, то прогноз можно назвать благоприятным, ребенок быстро идет на поправку, чувствует себя хорошо.

    Но полностью от болезни он не избавится, поэтому наблюдаться у врача все же придется.

    Читайте также:  Термометр для детей: как выбрать, рейтинг лучших моделей

    При тяжелом течении болезни, частых травмах и повреждениях ситуация осложняется. Высок риск осложнений, госпитализации и летального исхода в раннем возрасте.

    Важно регулярно посещать доктора, чтобы не допускать усугубления состояния.

    Профилактика болезни возможна только при планировании беременности и на стадии внутриутробного развития плода. Речь идет о парах, которые входят в группу риска.

    Если у кого-то из будущих родителей имеется гемофилия, следует перед началом беременности поговорить с врачами, поскольку возможен прием определенных лекарств, которые позволят снизить риск возникновения гемофилии.

    Гемофилия является опасным заболеванием, которое приводит к тяжелым последствиям при отсутствии лечения и консультации врача.

    Однако, регулярно принимая препараты, соблюдая осторожность и избегая ранений, самочувствие человека значительно улучшится, и болезнь не будет проявляться столь ярко.

    Источник: https://malutka.pro/osobennyie-deti/gemofiliya-lechenie.html

    Гемофилия: 3 симптома, 7 этапов диагностики, а также советы педиатра родителям больных детей

    Гемофилия является довольно опасным и серьёзным заболеванием. О ней было известно ещё в древнем мире. Однако как самостоятельная патология была впервые выделена и подробно описана лишь в 1874 году.

    Общие сведения о заболевании

    Все гены в организме подразделяются на рецессивные и доминантные. Каждый человек получает генетический набор от обоих родителей – отца и матери, то есть он имеет два варианта одного и того же гена (два гена цвета глаз и т. п.).

    Доминантный проявляется всегда и при этом подавляет рецессивный, а последний проявляется лишь тогда, когда он есть в обеих хромосомах – отцовской и материнской. К примеру, ген голубых глаз — рецессивный, а карих — доминантный.

    Таким образом, если ребёнок получит ген карих глаз от матери, а голубых — от отца, то в таком случае он родится с карими глазами. А для того чтобы малыш родился с голубыми глазами, ему необходимо получить два рецессивных гена голубоглазости.

    Особенность данного заболевания состоит в том, что женщины являются лишь его носителями, а болеют мужчины. Это происходит потому, что ген гемофилии располагается в половой Х-хромосоме и является рецессивным. Его наследование непосредственно сцеплено с полом.

    Таким образом, необходимо наличие двух таких патологических хромосом для его проявления. Как известно, у женщины две половые Х-хромосомы, а у мужчины Х и Y. Однако невозможен тот факт, чтобы болезнь проявилась у женщины, потому что в этом случае происходит выкидыш, так как такой плод нежизнеспособен.

    Именно поэтому девочка может родиться лишь с мутацией в одной Х-хромосоме и является только носителем гемофилии.

    У мальчиков же при наличии в Х-хромосоме рецессивного гена гемофилии нет другого доминантного гена в Y-хромосоме. Поэтому у мужчин ген проявляется, и они болеют гемофилией.

    В истории известен лишь один пример женщины, которая болела гемофилией – это королева Виктория. Но данная мутация произошла у неё уже после рождения, именно поэтому этот случай является исключением, подтверждающим общее правило. В связи с данным фактом гемофилию также называют «царской» или «викторианской болезнью».

    Распространённость гемофилии в мире

    Распространённость гемофилии составляет примерно 1 случай на 10 — 50 тысяч представителей мужского пола. Дебют заболевания чаще всего приходится на ранний детский возраст, именно поэтому оно является довольно актуальной проблемой детской гематологии и педиатрии.

    Каковы истинные причины развития болезни?

    Причиной возникновения гемофилии становится мутация в генах, которые кодируют факторы свёртывания крови, вследствие чего в организме человека не вырабатывается необходимое их количество.

    А ведь именно они обеспечивают формирование тромбов и остановку кровотечения при различных повреждениях кровеносных сосудов.

    Соответственно, в таких условиях кровотечение долго не останавливается, так как требуется намного больше времени для образования тромба, который закупорит повреждение в сосудистой стенке.

    У женщины-носителя и здорового мужчины могут родиться с одинаковой вероятностью как здоровые, так и больные сыновья. От брака здоровой женщины с больным гемофилией мужчиной рождаются дочери-носители или здоровые сыновья. Описаны единичные случаи заболевания у девочек, рождённых от больного отца и матери-носителя.

    Гемостаз, или свёртываемость крови, является важнейшей защитной реакцией организма. Её активизация происходит в случае повреждения кровеносных сосудов и начала кровотечения. Свёртываемость крови обеспечивается специальными клетками — тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

    В случае дефицита какого-либо фактора свёртывания адекватный и своевременный гемостаз становится уже невозможным. При гемофилии из-за дефицита VIII, IX или других факторов нарушается образование тромбопластина (первая фаза гемостаза).

    Время свёртывания крови при этом увеличивается; иногда кровотечение не останавливается даже в течение нескольких часов.

    Клинические разновидности гемофилии

    В зависимости от недостаточности того или иного фактора свёртывания, выделяют гемофилию А (классическую), В (так называемая, болезнь Кристмаса), С и др.

    Гемофилия А составляет подавляющее большинство случаев заболевания (около 85%) и связана с недостатком антигемофильного глобулина (VIII фактора).

    При гемофилии В, которая составляет примерно 13% случаев, имеет место дефицит плазменного компонента тромбопластина (IX фактора — фактора Кристмаса).

    Гемофилия С встречается с частотой приблизительно 1 — 2% и обусловлена недостатком XI фактора свёртывания (предшественника тромбопластина).

    Остальные разновидности гемофилии составляют менее 0,5%, при этом может отмечаться дефицит разных плазменных факторов.

    Также выделяют три степени тяжести клинического течения заболевания.

    1. Тяжёлая степень — уровень активности того или иного фактора составляет до 1%, что в свою очередь уже в раннем детском возрасте сопровождается возникновением тяжёлого геморрагического синдрома. У ребёнка с такой формой заболевания часто развиваются спонтанные и посттравматические кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Уже сразу после рождения у малыша могут обнаруживаться продолжительные кровотечения из пуповинного остатка, кефалогематомы, а позднее — длительные кровотечения, связанные с прорезыванием зубов.
    2. Среднетяжёлая степень — активность плазменного фактора у ребёнка составляет 1 — 5%. В данном случае умеренно выражен геморрагический синдром, отмечаются кровоизлияния в суставы и мышцы, а также гематурия (кровь в моче). Заболевание развивается в дошкольном возрасте, а обострения случаются примерно 2 — 3 раза в год.
    3. Лёгкая форма характеризуется уровнем плазменного фактора более 5%. Дебют болезни возникает в школьном возрасте, часто в связи с операциями или травмами. Кровотечения в таком случае менее интенсивные и более редкие.

    Симптомы заболевания и время их проявления

    Как правило, гемофилия проявляется уже с первых дней жизни малыша. Начальными признаками являются кровоизлияния под кожу, гематомы на голове, кровотечение из перевязанной пупочной ранки или из мест уколов.

    У детей первого года жизни отмечаются кровотечения при случайном укусе языка или щёк, а также при прорезывании зубов.

    В дальнейшем, когда ребёнок начинает ходить, у него проявляются такие же симптомы заболевания, как и у взрослых.

    Все клинические признаки при данной патологии можно объединить в геморрагический синдром, который включает в себя следующие проявления.

    Гематомы (синяки), представляющие собой кровоизлияния в различные ткани – под кожу, под надкостницу, в межмышечное пространство, в структуры глаза, за брюшину и т. д. Они образуются достаточно быстро и имеют тенденцию к распространению на ещё большую площадь.

    Формирование их обусловлено истечением не сворачивающейся крови из повреждённых кровеносных сосудов, поэтому они долго рассасываются.

    Если же гематома имеет довольно большой размер, то она может сдавливать крупные кровеносные сосуды или нервы, провоцируя сильные боли, параличи или даже омертвение тканей.

    Чаще всего образуются подкожные и межмышечные гематомы, являющиеся наиболее безопасными. Они не вызывают каких-либо тяжёлых осложнений, кроме ухудшения эстетического вида тела и боли.

    В области гематомы на коже или в мышцах больной ощущает покалывание, онемение, боль и жар, а также ограниченность движений.

    Может также отмечаться общая симптоматика – слабость, недомогание, повышение температуры тела и нарушение сна.

    Более опасными являются гематомы, которые образуются во внутренних органах. Таким образом, забрюшинные кровоизлияния вызывают симптоматику, схожую с острым аппендицитом (повышенная температура тела, острые боли в животе и т. д.), и они могут привести даже к летальному исходу. Гематомы в брыжейке кишки могут провоцировать кишечную непроходимость.

    Отсроченные кровотечения. Наиболее часто наблюдаются кровотечения из носа, дёсен и слизистой рта. Внутренние кровотечения возникают довольно редко и лишь вследствие различных травм.

    При гемофилии все кровотечения принято разделять на обычные и угрожающие жизни. К первым относятся кровотечения в коже, подкожной жировой клетчатке, мышцах и суставах, к угрожающим — кровотечения в жизненно важные внутренние органы. Например, кровотечение в головной мозг может спровоцировать развитие инсульта с последующей смертью.

    Характерной особенностью кровотечений при данном заболевании является их отсроченность. Таким образом, после остановки оно может возобновляться ещё несколько раз в течение нескольких дней. Первое отсроченное кровотечение, как правило, развивается примерно через четыре-шесть часов после травмы.

    Это случается из-за того, что тромб оказывается несостоятельным и его отрывает от стенки сосуда током крови. В результате в сосуде снова образуется отверстие, через которое в течение некоторого времени и вытекает кровь.

    Кровотечение окончательно останавливается лишь тогда, когда стянется рана на стенке сосуда, а тромб окажется состоятельным, для того чтобы её надёжно закрывать, не срываясь под действием тока крови.

    Гемартроз – это кровоизлияния в суставы, которые являются наиболее частым и типичным проявлением гемофилии. В этом случае кровь вытекает из тканей суставной сумки в полость сустава.

    Причём при отсутствии каких-либо мероприятий, направленных на лечение гемофилии и остановку кровотечения, кровь вытекает из сосудов до тех пор, пока не окажется заполненной вся суставная полость.

    Гемартрозы формируются лишь у взрослых людей и детей старше 3 лет. Наиболее часто они возникают в крупных суставах, которые испытывают большие нагрузки (локтевые, коленные, голеностопные). Реже поражаются тазобедренные и плечевые суставы, а также суставы кистей рук и стоп. Остальные суставы при данной патологии почти никогда не страдают.

    Такое кровоизлияние происходит без видимых причин, при отсутствии травм или повреждений, которые могли бы повредить целостность кровеносных сосудов. Объём сустава при этом довольно быстро увеличивается, кожа становится горячей, натянутой и напряжённой над ним, а при любом движении возникает резкая боль.

    Из-за частых кровоизлияний в суставной полости формируется так называемая контрактура (тяж, который не даёт суставу нормально двигаться), в результате чего движения сильно ограничиваются, а сам сустав принимает неправильную форму.

    Вследствие частых кровоизлияний развивается вялотекущий воспалительный процесс, что приводит к артриту.

    Формирующая сустав кость также подвергается распаду под действием протеолитических ферментов, которые рассасывают вылившуюся кровь.

    В дальнейшем начинает развиваться остеопороз, в кости образуются заполненные жидкостью кисты, а мышцы атрофируются. Такой процесс через некоторый промежуток времени приводит человека к инвалидизации.

    Как осуществляется диагностика гемофилии?

    Диагностика данного заболевания осуществляется при участии ряда узких специалистов: неонатолога, педиатра, гематолога и генетика. При наличии у ребёнка осложнений основного заболевания или сопутствующей патологии проводятся консультации детского гастроэнтеролога, невролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога и др.

    Супружеские пары, которые находятся в группе риска по рождению малыша с гемофилией, ещё на этапе планирования беременности должны пройти медико-генетическое консультирование.

    Носительство дефектного гена позволяет выявить молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических данных.

    Возможно также проведение пренатальной диагностики при помощи амниоцентеза или биопсии хориона (взятия образцов околоплодной жидкости или частичек плодных оболочек) и дальнейшего исследования ДНК будущего ребёнка.

    Уже после рождения с целью диагностики гемофилии у малыша используют следующие лабораторные методы:

    • определение времени свёртывания крови;
    • определение количества факторов свёртывания;
    • количество фибриногена в крови;
    • протромбиновый индекс (ПТИ);
    • тромбиновое время (ТВ);
    • активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ);
    • международное нормализованное отношение (МНО).

    При гемофилии отмечается увеличение времени свёртывания крови, АЧТВ, ТВ и МНО. Кроме того, наблюдается уменьшение протромбинового индекса, но нормальные значения количества фибриногена. Главным показателем является уменьшение активности или концентрации факторов свёртывания (VIII — при гемофилии А и IX — при гемофилии В).

    Ребёнку с гемофилией при гемартрозах проводится рентгенологическое исследование суставов, при забрюшинных гематомах и внутренних кровотечениях – ультразвуковое исследование (УЗИ) брюшной полости и забрюшинного пространства, а при обнаружении крови в моче (гематурии) – общий анализ мочи (ОАМ) и УЗИ почек.

    Одним из главных заблуждений является утверждение, что страдающий гемофилией человек при любой царапине или порезе может погибнуть от потери крови. Однако это не совсем так. Одним из основных признаков заболевания считается повышенная обильная кровоточивость, но она довольно часто возникает даже при отсутствии каких-либо травм.

    Лечение гемофилии

    Полное избавление от гемофилии невозможно, именно поэтому основой лечения является гемостатическая заместительная терапия концентратами факторов свёртывания крови. Препараты в данном случае вводятся профилактически или по требованию.

    Профилактическое использование концентратов факторов свёртывания показано больным с тяжёлой формой заболевания и проводится два-три раза в неделю с целью предупреждения развития кровотечений и так называемой гемофилической артропатии.

    В случае развития геморрагического синдрома необходимы повторные введения препарата. Дополнительно также используются эритроцитарная масса и свежезамороженная плазма.

    Все инвазивные вмешательства у пациентов с гемофилией (удаление зубов, наложение швов, любые операции) проводятся с использованием гемостатической терапии.

    Даже при незначительных наружных кровотечениях (носовых кровотечениях, порезах и др.) может использоваться наложение давящей повязки, гемостатическая губка, обработка раны тромбином.

    Ребёнку при неосложнённом кровоизлиянии необходим полный покой, холод и иммобилизация поражённого сустава гипсовой лонгетой, а в дальнейшем – лёгкий массаж, лечебная физкультура, УВЧ, электрофорез.

    Читайте также:  Энтерол для детей: инструкция по применению капсул и порошка, цена, аналоги

    Больным с гемофилией рекомендуется соблюдение диеты, обогащённой витаминами А, В, С, D, а также солями кальция и фосфора.

    Прогноз и профилактика гемофилии

    Лёгкая степень заболевания не влияет на продолжительность жизни, однако при тяжёлой гемофилии прогноз значительно ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных травмами и операциями.

    Профилактика же подразумевает проведение медико-генетического консультирования пар, которые имеют отягощённый семейный анамнез по данной патологии. Детям, страдающим гемофилией, показан охранительный режим, регулярное наблюдение участкового педиатра, гематолога и других специалистов.

    Заключение

    Каждый больной должен иметь при себе «паспорт больного гемофилией», где в обязательном порядке записывается группа крови, резус-фактор, тип и степень тяжести заболевания. Кроме того, в ней ведутся все записи проведённых профилактических и лечебных мероприятий, а также рекомендации врача.

    В некоторых странах даже имеются специализированные учебные заведения, принимающие больных гемофилией детей. Они получают там не только образование, но и осваивают необходимые навыки посильных профессий.

    К тому же проводимая специальная лечебная гимнастика помогает таким детям укреплять мышцы, кости и суставы, чтобы научить их в дальнейшем предупреждать геморрагические рецидивы.

    Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

    (2

    Источник: https://UstamiVrachey.ru/hematologiya/gemofiliya

    Гемофилия у детей: причины, симптомы, диагностика и лечение

    Гемофилия у детей — наследственное заболевание, передающееся как по мужской линии, так и по женской, но проявляется только у мужчин.

    Болезнь связана с нарушением выработки ферментов, отвечающих за процессы свертываемости крови. Ген, передающий признак гемофилии, агрессивно ведет себя только в сцепке с x-хромосомой.

    Заболевание в этом случае может привести к кровопотери и даже к смерти. Вот она — «коварная» носительница рецессивного гена.

    Термин «гемофилия» появился в 1820 году. Название недугу дал врач Иоганн Шенлейн, он взял греческие слова «любовь» и «кровь», так как признак передается только через половые хромосомы. Немецкий ученый впервые описал симптомы гемофилии. Но причину так и не определил. Только в середине XIX века русский физиолог Александр Шмидт, связал гемофилию и низкую свертываемость крови.

    Одно из предположений возникновения болезни считается генная мутация. Известно, что в царских семьях были нередки связи между дальними родственниками.

    Считается, что именно это впервые привело к тому, что королева Виктория стала «носителем» заболевания. Позже ее сын, Эдвард Август, также правнуки, в том числе русский царевич Алексей Николаевич страдали от гемофилии.

    Вот так выглядит генеалогическое древо семьи по признаку передачи рецессивного гена.

    Что такое гемофилия?

    Кроветворные процессы достаточно сложные. Считается, что свертываемость в крови человека имеет свою «этапность», называемую факторами. Они в науке получили свои римские обозначения: от одного до тринадцати.

    Факторы свертываемости активизируются последовательно, и в зависимости от того, какой из них «выпадает», подразделяются и виды болезней.

    Каждый предыдущий этап запускает следующий, поэтому если в организме нарушены процессы, связанные с началом «цепи», болезнь считается более тяжелой. Последним фактором правильной свертываемости считается возникший на месте пореза или раны тромб, который останавливает кровоток.

    Причины гемофилии у детей чаще всего связаны с нарушением этих процессов. На фото изображены красные кровяные клетки без тромбоцитов. В норме именно они «наматывают на себя» эритроциты, останавливая кровь, образуя тромб.

    В зависимости от того, какой фактор отсутствует, выделяют три вида гемофилии:

    • 85 % людей на земле, у которых есть этот рецессивный признак, страдают гемофилией типа А. Она связана с нехваткой антигемофильного глобулина.
    • Гемофилия В (болезнь Кристмаса), обусловлена нехваткой такого фермента, как тромбопластина, в плазме его просто нет. Это фактор IX. Такой формой страдают примерно 13 % носителей гена.
    • Гемофилия типа С, очень редка. Встречается всего у 3 % больных гемофилией. Здесь не хватает фактора XI, специального белка, предшествующего тромбопластину.

    Существуют и другие наследственные болезни, связанные с «выпадением» того или иного фактора. Иногда они проявляются неожиданно — во время удаления зуба, или случайной глубокой царапины. Гемофилия у детей особенно опасна — маленький ребенок не отдает отчет о многих действиях, риск травмирования ребенка возрастает.

    Наследование гена

    Что такое гемофилия с точки зрения генетики? Ген гемофилии, как мы уже замечали ранее, цепляется за Х-хромосому. Поэтому женщины являются носителями болезни. Их потомки также могут передать этот ген сыновьям. Дети отца больного гемофилией также могут унаследовать ген.

    Дети женского пола являются «разносчиками» гена, но сами здоровы. Вероятность рождения ребенка с гемофилией составляет 50 %. Причем «носительство» может проявить себя через поколение — от деда к внуку.

    Обычно в семьях знают о своем недуге и в некоторых случаях привлекают генетику в решении своих проблем. Иногда одним из выходов является искусственное оплодотворение, когда родители выбирают ребенка женского пола. Но не стоит забывать, что гемофилия у ее детей также может проявить себя.

    Как проявляет себя заболевание у детей?

    Первые симптомы гемофилии у детей могут обнаружиться сразу после рождения, когда акушер видит, что кровь из пуповины не останавливается.

    Обычно при подозрении на гемофилию женщинам показано кесарево, так как физиологические роды могут привести к кровотечениям в мозг или травмированию органов и тканей ребенка.

    Уже в первый месяц жизни мама может заметить ярко выраженные синяки и гематомы после вакцинации на месте укола. Более легкие формы проявляются в кровоточивости слизистых и мышцах.

    Чем тяжелее форма гемофилии, тем раньше она проявляется. Уже в первые 4 месяца при прорезывании зубов кровотечение не останавливается в течение получаса. Подтверждается диагноз к 8-му или 9-му месяцам.

    В это время ребенок уже активно двигается или начинает ходить, поэтому обширные кровоизлияния на месте синяков и ушибов не могут не обратить на себя внимание.

    К другим внешним признакам гемофилии у детей можно отнести: частые, не останавливающиеся носовые кровотечения или кровь из десен, бледность и синева лица.

    Гематомы сдавливают артерии и пережимают нервные окончания. Особенно опасны ушибы суставов. Если на месте удара в первый раз кровоток потихоньку приходит в норму, то уже при вторичном ушибе образуются фибринозные сгустки, эти мертвые клетки накапливаются в хрящах. Суставы опухают, ребенок может потерять способность ходить, его мучают сильные боли.

    У детей больных часто происходят ротовые кровотечения, к примеру, если малыш случайно прикусил язык, он может поперхнуться кровью. В некоторых случаях ушибы головы могут вызвать слепоту, из-за чрезмерного давления гематомы на глазные сосуды и мышцы.

    Уже с шести лет болезнь проявляет себя, так же, как и у взрослых. Ребенок как бы попадает в порочный круг. Из-за слабости мышц, вызванной анемией, он часто падает и ударяется, получает травму, что приводит к кровотечениям, проблемам в органах и суставах.

    Нередки кровоизлияния в головной мозг. Большая проблема в том, что дети, страдающие гемофилией — особенно активны, из-за особенности кроветворения процессы возбуждения преобладают над процессами торможения.

    Как диагностировать?

    Как определить, есть ли гемофилия у детей? Диагностика доступна уже в утробе матери. Исследования позволяют изучить ворсины хориона уже на 12 неделе беременности. Если по каким-то причинам извлечь ворсину невозможно, уже после 20 недели можно взять кровь эмбриона.

    Исследования могут привести к осложнениям во время беременности, поэтому обязательно взвесить все «за» и «против». Риск потери ребенка достаточно высокий, составляет 1-6 %.

    Обычно это исследование используют, когда существует опасность других патологий, и анализ жизненно необходим.

    Для родившегося человека проводят тест на свертываемость. Впрочем, иногда форму гемофилии типа В в первые месяцы жизни у ребенка обнаружить сложно, ведь кроветворная система пока не работает в полную силу, активность свертываемости отличается от нормы даже у здорового ребенка.

    Для уточнения диагноза при подозрении на гемофилию типа А и В проводят генетический тест, позволяющий выявить аномалию гена. Точность 99 %, если есть кто-то из родственников — носителей гена.

    Кроме этого, можно провести тест на определение свертывающей активности факторов, однако эти тесты достаточно дорогие и на практике их используют редко. Обычно ориентируются на фактическое время свертываемости. Если более 30 минут, значит диагноз практически подтвержден.

    Иногда МРТ может помочь в определении последствий болезни, увидеть скрытые гематомы, которые могут служить косвенным доказательством наличия болезни.

    Лечение «царской болезни»

    Лечение гемофилии у детей чаще всего консервативное. Прежде всего, это заместительная терапия. Ребенку назначаются препараты, в состав которых входит плазма с большим количеством антигемофильного глобулина. Эти препараты восстанавливают кровоостанавливающую способность крови.

    Интересно, что материнское молоко содержит высокую концентрацию тромбопластина, и при гемофилии 9-го типа кормление грудью и смазывание синяков и мест пореза может стать действенной профилактической мерой.

    Другой вариант — переливание крови родственников. Антигемофильный глобулин разрушается вне человеческого организма, соответственно вводить заготовленную плазму не целесообразно.

    «Подводные камни» лекарственной терапии

    Частые переливания крови иногда приводят к увеличению концентрации антител в крови, как реакция на излишек чужеродных ферментов. В этом случае показано срочное переливание. Большое количество антител снижает эффективность лекарственного лечения, организм как бы приводит себя в первоначальное состояние.

    В некоторых случаях назначается иммуноподавляющая терапия. Однако, она эффективная не для всех больных.

    Сестринский уход

    Такие дети всегда стоят на учете. Сестринский процесс при гемофилии у детей должен быть организован местным педиатром. Обычно таких малышей часто осматривает медсестра, регулярно исследуется кровь и контролируется работа внутренних органов ребенка.

    Родителям важно предупреждать любую опасность, связанную с риском получения травм и ушибов малышом. Убрать тяжелые и острые предметы (иголки, шприцы, ножницы, ножи, вилки) из зоны видимости ребенка.

    Такие дети хоть и активны, но быстро утомляются, плохо кушают. Лучше не перегружать ребенка излишними поручениями. Часто таким малышам назначают мягкий массаж, чтобы обеспечить тонус мышц.

    Питание ребенка должно быть максимально сбалансированным, лучше включать в рацион продукты, богатые железом. Необходимо исключить вероятность пореза десны кожицей или косточками. К примеру, яблоки лучше чистить, а из лимона или апельсин удалять косточки.

    Если ребенок достаточно большой, то можно ему объяснить опасности его болезни и рассказать о правилах поведения. Научить особенностям личной гигиены: как чистить зубы, чтобы не травмировались десна, как стричь ногти, или каких игрушек стоит избегать (дартс, травмирующие пистолеты).

    Очень важно, чтобы родители сами знали, как вести себя в случае непредвиденной ситуации. Медицинская аптечка с ампулами лекарств или инъекционные препараты должны всегда быть под рукой.

    Если ребенок получил травму сустава, необходимо обездвижить конечность, в первые секунды местно приложить холод. Если объем крови в суставе быстро увеличивается, возможно потребуется прокол ткани, обычно специалисты скорой проводят эти операции легко. Важно помнить, чем быстрее будет вызвана помощь, тем больше шансов на благополучный исход.

    Особенности обучения больных детей

    Ограничений в общении ребенка со сверстниками нет. Образовательная деятельность с детьми с гемофилией практически не отличается от той, что обычно проводят с другими детьми. Однако необходимо, чтобы учителя и воспитатели понимали, как вести себя в экстренной ситуации.

    Задача педагога, обеспечить такому школьнику адекватные условия труда и отдыха. Не «заострять» внимание на его проблеме, вместе с тем, внимательно следить за состоянием ребенка. Единственное, уроки физической культуры и труда для таких детей должны быть ограничены слабой нагрузкой.

    Мальчикам лучше не подходить к сложным станкам или не поднимать тяжести, не участвовать в грубых видах спорта.

    Важно, чтобы ребенок адекватно воспринимал свое заболевание, не перетруждал себя.

    Стоит провести беседу со сверстниками ребенка и объяснить, как правильно вести себя с таким особенным одноклассником. Лучше найти для такого ребенка спокойное занятие, которое ему будет интересно и по силам.

    Если ребенок получил травму, необходимо сразу же вызвать скорую помощь, приложить лед и постараться остановить кровь.

    Гемофилия у детей: клинические рекомендации

    Гемофилия относится к заболеваниям, которые требуют особого отношения окружения. Оно неизлечимо. Однако известны случаи, когда человек проживал целую жизнь и оставался бодрым и крепким до старости.

    Прежде всего, стоит знать, что такие пациенты всегда находятся в группе риска. Операции им проводятся только в исключительных случаях с использованием специальной поддерживающей терапии. Однако не стоит ограждать ребенка от всего мира.

    Он имеет право на общение и личное пространство. Впрочем, вот такую подушку-сплюшку можно и приобрести.

    Она убережет ребенка не только от ушибов, но и от громких звуков. Необходимо, чтобы ребенок знал, как себя вести в экстренной ситуации и где взять нужный препарат (для детей старше 10 лет). Профилактика — лучший способ обезопасить ребенка от беды.

    Каждый больной гемофилией находится на обязательном учете в районной поликлинике или специальном центре. У всех есть специальный документ — книжка.

    Читайте также:  Пищевая аллергия у детей: симптомы, лечение, диета, причины

    В ней врач отмечает, какое лечение получает больной и насколько оно эффективно. Кроме этого, содержится информация о типе заболевания, его тяжести, указаны препараты и терапия, которую ему необходимо принимать.

    В экстренных случаях именно этот документ спасает жизнь таким пациентам.

    Очень внимательно стоит относиться к любым хирургическим манипуляциям и вмешательствам.

    Даже для такой операции, как удаление зуба такие пациенты в обязательном порядке госпитализируются в специализированную клинику, где такие вмешательства проходят под контролем врачей.

    А если человека ждет полостная операция, то в этом случае в обязательном порядке проводится дооперационное переливание крови и терапия лекарственными препаратами.

    Больные гемофилией иногда нуждаются в психологической помощи. Не многие молодые люди могут сами перебороть некоторые фобии, связанные с постоянной опасностью быть покалеченным.

    Обостряются психологические проблемы в период взросления и попытках построить отношения с противоположным полом. Не всякая девушка решится на риск создания семьи с человеком, имеющим подобное генное нарушение.

    Для снижения стрессового фактора следует обязательно пройти консультацию генетика. Стоит помнить, что подобный ген проявляет себя только по мужской линии.

    В заключение

    Гемофилия — заболевание не из простых. Генетика — наука сколь точная, столь и непредсказуемая. Понять, как и где проявит себя тот или иной скрытый признак даже здоровым людям не под силу.

    В медицине известно несколько сотен редких генетических расстройств и мутаций, которые долгие десятилетия никак не проявляют себя в роду. И даже у двух совершенно здоровых людей может родиться особенный ребенок.

    В этом случае лучший совет — собрать всю необходимую информацию о диагнозе, не опускать руки и сделать все, чтобы ребенок мог чувствовать себя счастливым, а главное, любимым родителями.

    Источник: https://2qm.ru/zdorove/bolezni-i-lechenie/gemofiliia-y-detei-prichiny-simptomy-diagnostika-i-lechenie.html

    Лечение гемофилии у детей

    В медицине гемофилия известна как «царская болезнь». Это редкое заболевание передается только по наследству и, как правило, проявляется в юношеские годы жизни. Ее главным признаком является повышенная склонность к кровотечениям и слишком длительная свертываемость крови.

    Гемофилия у детей возникает чаще всего у мальчиков, но сама болезнь передается только через женщин вместе с мутированной Х-хромосомой.

    Если не заниматься своевременным лечением этого недуга, существует вероятность того, что ближе к подростковому возрасту больной станет инвалидом. Это происходит, поскольку организм теряет способность к выработке веществ, необходимых для свертывания крови.

    Краткая характеристика заболевания

    Эта болезнь относится к группе наследственных коагулопатий, ее первоисточником является нехватка факторов свертывания плазмы крови, что может вызывать длительные кровотечения даже при минимальном травмировании.

    Гемофилию диагностируют примерно у 1 ребенка на 15 тыс. человек, и в основном именно у мальчиков. Поскольку эта патология выявляется в раннем возрасте, ее изучением и лечением занимается педиатрия.

    В настоящее время медики различают три вида гемофилии в зависимости от нехватки того или иного фактора свертывания крови:

    • A (классическая) — является наиболее распространенной формой заболевания и встречается более чем у 80% пациентов. Связана она с нехваткой антигемофильного глобулина — 8 фактора свертывания. Она является провоцирующей нарушение образования активной тромбокиназы;
    • тип B — наблюдается у 10—13% больных, обусловлена недостаточным содержанием плазменного компонента тромбопластина — 9 фактора. Этот вид недуга также известен как болезнь Кристмаса;
    • гемофилия C — ее диагностируют только у 2% детей, первоисточником такой патологии является нехватка 11 фактора свертывания (тромбопластина).

    А также в медицине существуют и другие формы этого заболевания, но на них приходится около 0,5% случаев. Поэтому специалисты не относят их к основным. Симптоматика и тяжесть протекания заболевания могут отличаться. Они зависят от нехватки активности факторов свертывания.

    При тяжелой форме болезни дефицит определенного фактора будет составлять около 1%, что приведет к развитию геморрагического синдрома с первых месяцев жизни малыша. Ребенок при этом будет страдать от периодических внезапных кровоизлияний в мышцы, внутренние органы и суставы.

    Эта патология обнаруживается во время рождения малыша, когда кровотечение из пуповины не будет останавливаться в течение длительного времени. В начальные годы жизни верным признаком гемофилии является чрезмерная кровоточивость, связанная с прорезанием молочных зубов.

    Если ребенок страдает от гемофилии средней тяжести, нехватка плазменного фактора будет составлять примерно 2—5%. Болезнь при этом полностью даст о себе знать еще в дошкольном возрасте, обострения будут случаться около 3 раз в год. Кровотечения при этом будут не слишком обильными и кратковременными.

    Причины

    Гемофилия возникает только по одной причине — мутации в генах, отвечающих за свертывание крови. Именно эти гены отвечают за своевременную остановку кровоточивости и формирование тромба при повреждении целостности капилляров.

    При нехватке определенных факторов кровь не будет сворачиваться в течение более длительного времени, поскольку формирование тромба, который сможет полностью закупорить стенку сосуда, займет длительный срок. Других первоисточников развития гемофилии не существует.

    К каким изменениям приводят мутировавшие гены?

    При нехватке любого фактора свертывания крови в организме будут происходить патологические изменения, негативно влияющие на внутренние органы и ткани:

    • если кровотечения будут частыми и обильными, у ребенка развивается хроническая анемия. Это состояние приводит к кислородному голоданию, а также препятствует нормальному росту и развитию внутренних органов и тканей;
    • некоторые кровоизлиянию сопровождаются не только синяками, но и способствуют сдавливанию головного мозга малыша, а также сосудов и нервных стволов. Подобные действия приводят к торможению развития мышц и двигательной активности;
    • повреждение суставных сумок — становится причиной воспаления суставов, нарушения питания хрящей и костной ткани. Если патологий перейдет в запущенную форму, у человека появится артроз, а также могут срастись суставные щели, что ограничит подвижность пораженной конечности или позвоночного столба;
    • большие гематомы могут сдавливать мягкие ткани и некоторые внутренние органы (чаще всего страдают почки). Все это может привести к выделительной дисфункции или хроническому воспалению.

    Если у человека не имеется проблем со свертыванием крови, при получении ран и порезов кровь будет останавливаться через несколько минут. А у пациентов, страдающих гемофилией, тромб образуется не раньше чем через 6—7 часов. При кровоизлиянии в мозг часто происходит геморрагический инсульт, паралич и даже смерть ребенка.

    Симптоматика

    Несмотря на то что общие признаки гемофилии уже давно выявлены специалистами, большинство людей имеют неправильное представление об этом заболевании. Они считают, что если человек банально порежет палец ножом, это непременно приведет к его гибели.

    Медики утверждают, что подобное представление в корне неверное. Человек, страдающий от гемофилии, не будет истекать кровью от незначительных ранений, кровотечение будет более продолжительным, чем у здорового человека.

    Кроме того, при этой болезни даже из-за небольших ушибов и ссадин могут возникать подкожные кровоизлияния и выбросы в межмышечное пространство. А также гемофилию можно определить по следующим симптомам:

    • кровь постоянно течет даже после незначительных травм: укусов насекомых, ушиб во время падения, укол иголкой и пр.;
    • в месте травмирования всегда будут образовываться большие гематомы;
    • во время замены молочных зубов на постоянные, у школьников наблюдается кровотечение из носа;
    • обильные кровотечения после проведения несложных операций, например, удаления полипов в носу;
    • носовые кровотечения без видимых причин.

    Со временем (ближе к 15 годам) у ребенка также могут появиться новые симптомы:

    • проблемы с пищеварением;
    • временное повышение температуры тела, вызванное непонятными причинами;
    • появление крови в моче и кале;
    • кровоизлияние в крупные суставы. Гемартрозы всегда сопровождаются болезненными ощущениями, отечностью и ограничивают подвижность сустава. Если подобные кровоизлияния будут периодически повторяться, сустав может начать деформироваться, что повлечет за собой непредсказуемые последствия.

    Повышенная температура у ребенка

    Внешние признаки

    Опытные специалисты могут заподозрить эту патологию у малыша и по внешним признакам, без проведения лабораторных и инструментальных обследований. О ее появлении свидетельствуют следующие факторы:

    • неостанавливающееся кровотечение из перевязанной пуповины;
    • появление кефалогематом — участок, на котором скапливается кровь после родовой травмы (под надкостницей черепа). На черепе также может появиться припухлость, которая начнет увеличиваться через 2—3 суток;
    • при слабом надавливании на тело малыша или тугом пеленании будет происходить кровоизлияние в подкожную клетчатку.

    Размер кровоизлияний будет не соответствовать полученным повреждениям и нажатиям, кровоподтеки будут превышать пораженную область в несколько раз.

    Что такое гемартрозы и как они проявляются

    Гемартрозы — типичное поражение суставов, вызванное кровоизлиянием в суставную сумку. В большинстве случаев гемофилия у детей вызывает поражение коленных и локтевых суставов, но иногда кровоизлияние может произойти даже в тазобедренное или межпозвоночное соединение.

    Все это в совокупности может привести к инфицированию или воспалению участка. Ребенок при этом будет страдать от сильных болей и повышения температуры тела. Кроме того, при внешнем осмотре будут заметны следующие симптомы:

    • сустав значительно увеличиться в объеме, поверхностные ткани будут казаться отекшими;
    • покраснение кожи в области сустава;
    • повышенная температура кожи в пораженном месте.

    При отсутствии своевременного и грамотного лечения при рассасывании внутри сустава останется часть фибрина, которая приводит к рубцеванию тканей. Это происходит из-за того, что детские кости нежные и хрупкие, а также чувствительно реагируют на нарушение питания. Сформировавшиеся рубцы будут затруднять подвижность костных соединений, а также блокировать питание надкостницы.

    При таком поражении суставов конечности в скором начнут деформироваться. Они изменятся не только по форме и размерам, но также приведут к нарушению походки. В некоторых случаях при отсутствии своевременного лечения гемофилия приводит к инвалидности уже в школьном возрасте.

    Диагностика

    Если у ребенка подозревается гемофилия, осматривать его и проводить диагностику будут сразу несколько специалистов: педиатр, гематолог и неонатолог. Кроме того, при появлении сопутствующих болезней также требуется консультация гастроэнтеролога, детского травматолога и отоларинголога.

    Если супружеская пара входит в зону риска по рождению ребенка с гемофилией, медики рекомендуют пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Определить присутствие такого гена позволяет молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических результатов.

    Подтвердить диагноз гемофилии после рождения ребенка родители могут при помощи ряда лабораторных исследований. Наиболее достоверным методом выявления этого заболевания является анализ крови, который позволяет медикам определить следующие показатели:

    • сколько времени требуется для свертывания капиллярной и венозной крови;
    • нарушено ли образование тромбов;
    • пониженный расход протромбина;
    • как долго проходит рекальцификация;
    • дефицит антигемофильных факторов;
    • количество тромбоцитов в крови и длительность кровотечения по Дъюку;
    • при появлении гемартрозов диагностика гемофилии также включает в себя:
    • рентген суставов (если имеется подозрение на внутреннее кровотечение);
    • УЗИ брюшной полости (при гематомах на животе и боках);
    • общий анализ мочи;
    • УЗИ почек.

    Только после того, как врач поймет, с какой формой и степенью заболевания столкнулся маленький пациент, ему подберут оптимальную методику лечения.

    Лечение

    Поскольку гемофилия довольно специфическое заболевание, большинство детей при нем начинают чувствовать себя неполноценно. Чтобы исключить риск психического травмирования и ощущения собственной неполноценности, родителям важно привить ребенку правильное отношение к своему здоровью.

    Лечение гемофилии у детей включает в себя не только медикаментозную терапию, родители малыша также должны будут следить за его рационом и физическими нагрузками. Кроме того, мать и отец должны знать, как оказать первую помощь при травмировании и особенности ухода за малышом.

    Чтобы максимально укрепить организм и иммунитет, питание ребенка должно быть грамотным и сбалансированным. В рацион необходимо включить больше свежих овощей и фруктов, а также нежирное мясо и кисломолочную продукцию. Ребенку нужно обеспечить щадящий режим, который сведет к минимуму вероятность травмирования, а также возникновение опасных ситуаций.

    Чтобы снизить риск кровотечений, больному малышу необходимо делать каждый месяц переливания свежей донорской крови. Для обеспечения максимальной безопасности кровь должна быть взята у родственников ребенка. А также в лечении гемофилии активно используется:

    • антигемофильная плазма;
    • антигемофильный глобулин;
    • концентрированный антигемофильный глобулин, добытый из свежезамороженной плазмы.

    Если для терапии используются современные медикаменты, длительность курса и дозировка препарата должны строго подбираться лечащим врачом. Для лечения пациентов с гемофилией рекомендуется применять только вирусинактивированные средства.

    Профилактика

    Несмотря на то что эта болезнь считается неизлечимой, здоровье пациента все же необходимо поддерживать в удовлетворительном состоянии. В первую очередь для этого необходимо вовремя проводить переливания крови с недостающим фактором свертывания. Подобные действия в несколько раз уменьшат вероятность кровоизлияния в мышцы и суставы.

    Процедура переливания крови

    В домашних условиях родители должны знать, как правильно ухаживать за малышом и чем его кормить. Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься спортом и вести активный образ жизни, так как это сопровождается повышенным риском получения травмы.

    Профилактика гемофилии также включает в себя консультирование в специальных медико-генетических центрах, где родителям расскажут все об особенностях этого заболевания.

    Гемофилия — очень тяжелое заболевание. Чтобы обеспечить малышу нормальное существование, родители должны максимально заботиться о ребенке и прививать ему уверенность в себе.

    Несмотря на то что патология неизлечима, адекватная диагностика и соблюдение врачебных рекомендаций позволяют максимально облегчить жизнь ребенка и снизить вероятность летального исхода.

    Источник: http://serdechka.ru/krov/gemofiliya-u-detej.html

    Ссылка на основную публикацию