Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания, результаты, расшифровка

Скрининг новорожденных: виды и сроки проведения

В некоторых странах, в том числе в России, делают скрининг новорожденных. Это важное диагностическое мероприятие проводится в первые дни жизни, чаще всего еще в роддоме, и позволяет вовремя выявить различные заболевания у малышей.

«Скрининг» в переводе с английского языка означает «сортировка», но в медицинской практике это слово употребляется в значении «обследование». Скринингом, например, называют УЗИ во втором триместре беременности, во время которого врач замеряет большое количество параметров развития плода.

Осматривая ребенка в течение первых суток после появления на свет, врач оценивает состояние кожных покровов: ровные и чистые ли, какого они цвета, нет ли синюшности; затем позу ребенка, которая свидетельствует о мышечном тонусе. В норме малыш сам принимает позу лягушки.

Далее врач осматривает и осторожно ощупывает головку, есть ли небольшие припухлости, синяки (часто они появляются во время родов). Уделяется внимание состоянию родничков – их у малыша два. Обязательно замеряется окружность головы и сравнивается с длиной тела и весом, эти показатели всегда соотносятся между собой.

Следующий этап – осмотр носовых проходов. Врач должен убедиться, что они чистые и ничто не мешает дыханию, и достаточно широкие, чтобы пропускать необходимое количество воздуха. Ротовая полость также становится объектом внимания, в том числе оценивается степень формирования неба, наличие или отсутствие укороченной уздечки.

Врач проверит шею ребенка, прощупает ее на наличие выпуклостей, уплотнений, осмотрит ключицы, перелом которых – довольно частое явление во время родов из-за физиологических особенностей рождения малыша.

Обязательно прослушивается сердце ребенка, его ритм, нет ли шумов. При помощи стетоскопа врач послушает и легкие на предмет хрипов, которые могут свидетельствовать о наличии в них жидкости.

Прощупывая живот, врач определит расположение внутренних органов, их размеры, форму, и перейдёт к половым органам. Сначала врач делает визуальный осмотр, оценивая их развитость.

При первом осмотре врач проверяет также, нет ли у ребенка вывиха головки бедра, строение рук и ног, в том числе ступней, их симметрию и правильное положение.

Для малыша все эти осмотры и манипуляции безвредны, но позволяют врачам еще в первые дни, а иногда и часы жизни убедиться в том, что ребенок родился здоровым и его жизни ничего не угрожает.

Даже если скрининг выявил какие-либо отклонения от нормы, то будет назначено более тщательное и глубокое обследование.

В случае подтверждения диагноза врачи сразу же приступят к лечению, не давая болезни развиться.

Различают несколько видов скрининга новорожденных в зависимости от того, на что именно обращает внимание врач в перинатальном центре при проведении осмотра: аудиологический, кардиологический, офтальмологический, а также генетический.

Аудиологический тест направлен на проверку слуха малыша. Для его проведения используется специальный прибор – аудиометр.

Принцип его работы основан на том, что уже на следующий день после рождения особые клетки в слуховом аппарате ребенка способны не только улавливать, но и отвечать на звуковой сигнал.

Аудиометр сначала посылает такой сигнал в слуховой канал каждого уха малыша, а затем «слышит» ответ.

Для проведения нейроаудиоскрина достаточно просто поднести прибор, внешне напоминающий мобильный телефон, к уху ребенка и одновременно вставить в него тонкий зонд. В целях профилактики инфекций, к которым новорожденные очень уязвимы, на зонд надевается насадка. Сам зонд вводят не глубоко, только в самое начало слухового канала.

Результат аудиоскрининга ждать не придется, результаты сканирования сразу появляются на экране прибора, и врач или медсестра, проводящие тест, записывают его показания: «+» или «-». Первое означает, что со слухом у малыша все хорошо, второе – что ребенок этим ухом не слышит.

Впрочем, это вовсе не означает глухоту. При отрицательном результате теста его повторяют в возрасте 1 месяц. Чаще всего к этому времени результат сменяется на положительный. Иногда помехи создают первородная смазка или слизь, скопившаяся в слуховом проходе.

Проведение ауодискрининга в России стало обязательным с 2008 года. Накопленная за этот период статистика показывает, что на этом этапе проблемы со слухом выявляются только у одного из 650 новорожденных.

Кроме наличия или отсутствия слуха, прибор также показывает, одинаково ли слышит малыш. Если на экране появилась надпись «AD = AS», это означает, что сигнал в правом и левом ухе ребенка одинаков.

Проверяя слух ребенка, врач осматривает также слуховые проходы, правильность их формирования. А форма ушной раковины на слух не влияет. У новорожденных уши могут быть плотно прижаты к черепу, но через несколько дней расправляются, иногда оттопыриваясь довольно сильно.

Офтальмологический скрининг обычно делают во время первого осмотра ребенка в течение 24 часов после рождения. Специальный фонарик помогает врачу установить, нет ли у ребенка повреждения глаз, недоразвития, помутнения хрусталика. Иногда осмотр затрудняют отекшие веки или лопнувшие сосуды, в этом случае скрининг повторяют через несколько дней.

Офтальмологическому скринингу недоношенных детей уделяется еще больше внимания, поскольку у детей, родившихся раньше срока, может обнаружиться недоразвитие сетчатки – ретиноппатия. Эта патология встречается только у детей, весивших при рождении менее 1500 гр. Но не обязательно недоношенный ребенок имеет проблемы со зрением.

В любом случае, в 3–4 месяца каждому ребенку назначается повторное офтальмологическое обследование, которое проводится в детской поликлинике и включает проверку глазного дна. Малыш может быть недоволен осмотром, но он не испытывает при этом болезненных ощущений.

В некоторых клиниках используют специальное оборудование, позволяющее за 30 секунд снять все необходимые показатели состояния глаз. Затем прибор интерпретирует их, а врач, сравнив с показателями нормы, может сделать вывод о здоровье органов зрения.

Еще один вид неонатального скрининга также называют пяточным тестом, поскольку для его проведения нужна периферийная кровь, а пяточка малыша – самое подходящее место для забора крови.

По рекомендации ВОЗ кровь исследуется на самые распространенные генетические заболевания. В России неонатальный скрининг новорожденных проводится уже 15 лет. При подозрении на наличии у ребенка заболеваний, в том числе инфекционных, врач назначает биохимическое исследование крови. У новорожденных кровь на биохимию берется также из пятки.

Кроме того, если во время проведения УЗИ во втором и третьем триместрах беременности у плода были выявлены патологии развития, то ему назначают УЗИ-скрининг новорожденного.

Это исследование показывает наличие дисплазии тазобедренного сустава и врожденного подвывиха бедренной кости, которые легко корректируются своевременным лечением.

Также через открытые роднички новорожденному проводится ультразвуковое исследование головного мозга.

В России неонатальный скрининг, или пяточный тест используют для выявления 5 генетических, т. е. наследственных заболеваний.

Безусловно, болезней у новорожденных может быть значительно больше. Но из них выбраны наиболее распространенные, сложные, а также поддающиеся диагностике и лечению. Это фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурией, сокращенно ФКУ, называется наследственный дефицит фермента, отвечающего в организме за расщепление аминокислоты фенилаланина. Эта аминокислота встречается во многих продуктах, что делает необходимым соблюдение специальной диеты.

Интоксикация приведет к появлению у ребенка таких симптомов, как отставание в умственном развитии, судорог и других признаков поражения центральной нервной системы. Это довольно редкое заболевание встречается у одного ребенка из 15 тысяч.

Муковисцидоз – также генетическое заболевание, заключающееся в неправильной работе органов, которые вырабатывают эндокринный секрет.

Это потовые железы, а также особые клетки в бронхах, кишечнике и поджелудочной железе. Отделяемое этих клеток густеет, превращаясь в подобие слизи, нарушающей работу внутренних органов.

Особенно часто проявляются симптомы в дыхательной и пищеварительной системах.

Часто на фоне нарушения функционирования органов присоединяются инфекции, вызывающие пневмонии, бронхиты и другие тяжелые болезни. Также муковисцидоз приводит к образованию кист и рубцовой ткани в поджелудочной железе. Наследственный муковисцидоз выявляется у 1 новорожденного из 2 тысяч.

Адреногенитальный синдром (АГС) – неправильная работа надпочечников. Эти железы вырабатывают гормоны кортизол и альдостерон. Если их количество не соответствует норме, возникают такие патологии, как раннее половое развитие, впоследствии – бесплодие, а также различные заболевания почек.

Врожденный гипотиреоз связан с неправильной работой щитовидной железы. Корректировать болезнь помогает гормональная терапия, причем на врожденный гипотериоз вполне можно воздействовать и даже излечить полностью, конечно, если меры приняты вовремя.

Галактоземия – это заболевание, связанное с непереносимостью галактозы и других углеводов молока, в том числе грудного.

Если не соблюдать специальную диету и уже в раннем возрасте отказаться от грудного вскармливания, то со временем возникают болезни печени, органов зрения, ребенок начинает отставать в умственном развитии. Однако применение безлактозных смесей и соответствующий режим питания позволяют избежать всех этих неприятных последствий.

Несмотря на то, что это наследственные заболевания, если во время провести обследование на наличие их у ребенка и сразу начать адекватное лечение, можно существенно снизить вероятность их развития, а также степень тяжести болезни. Родителям также важно знать о патологиях, чтобы соблюдать диету и баланс физических, эмоциональных и умственных нагрузок для обеспечения оптимальных условий развития ребенка.

Неонатальный скрининг врожденных пороков сердца проводится малышам с цианозом кожи и слизистых оболочек, признаками дыхательной и сердечной недостаточности, которые проявляются после рождения ребенка.

При осмотре в первые минуты жизни врач всегда прослушивает сердце, чтобы исключить вероятность врожденных пороков сердца – ВПС. Для этого определяют интенсивность пульсации периферийных артерий, делают пульсоксиметрию, обязательно проводят тест с вдыханием 100-процентного кислорода.

Повторный осмотр проходит на 3–4 день, чаще всего перед выпиской мамы с младенцем из перинатального центра домой. Врач снова делает пульсоксиметрию, замеряет артериальное давление на руке и ноге, подсчитывает частоту дыхания. Малышу проводят ЭКГ, чтобы исключить аритмию.

По данным статистики, 2–3% новорожденных рождаются с пороками сердца. Кардиологический скрининг новорожденных очень важен, потому что врожденные пороки сердца, в том числе критические, требующие немедленного вмешательства, возможно, хирургического, развиваются в первые дни и даже часы жизни. Так время не будет упущено.

Кардиологический скрининг не является инвазивным, не приносит малышу беспокойства или неудобств, но дает достоверную информацию о здоровье ребенка.

Неонатальный скрининг новорожденных в России проводится в обязательном порядке. Время взятия крови на исследование у доношенных детей – 2–4 сутки после рождения ребенка, а у недоношенных – на 7 день. Для получения более точного анализа рекомендуют забирать кровь на анализ в возрасте не меньше трех суток, раньше показатели могут быть смазаны.

До готовности анализа крови пройдет некоторое время, поэтому его результаты получит уже педиатр, который будет вести ребенка по месту жительства.

Таким образом, тест можно сделать как в роддоме, так и позже – в детской поликлинике. Если в роддоме пяточный тест не был сделан, в выписных документах делается соответствующая пометка.

В некоторых случаях, например, во время эпидемий гриппа и ОРВИ, тест проводится на дому, чтобы не подвергать новорожденного ребенка риску инфицирования.

УЗИ новорожденным делают в возрасте 1 месяца, а при необходимости повторяют в 3 или 5. Это особенно важно для исследования головного мозга, поскольку примерно к 6 месяцам у ребенка родничок закрывается, что делает исследование невозможным.

Неонатальный скрининг не требует специальной подготовки. Но перед его проведением ребенка 3 часа не прикладывают к груди. Это может исказить результаты.

Читайте также:  Камни в желчном у детей: причины и лечение без операции

Техника проведения его следующая: из пятки новорожденного берется небольшое количество крови и сразу наносится на специальный бланк. На нем отмечены кружками места, куда необходимо капнуть кровь ребенка.

После высыхания крови на открытом воздухе в бланк заносится фамилия, имя, отчество ребенка, данные о его дате и времени рождения, делаются отметки о состоянии здоровья по результатам осмотра врачом.

В роддоме забор крови на анализ часто делают без присутствия мамы.

Каждый бланк помещается в отдельный конверт и отправляется на проведение анализа в медико-генетический центр, который есть в каждом регионе. Анализ проводится бесплатно. Результаты будут готовы в срок от 10 дней до 3 недель.

Если хотя бы на одно заболевание получен положительный результат, эти данные передаются в детскую поликлинику врачу-педиатру. Ребенку назначается осмотр генетика, который чаще всего назначает повторный тест и дополнительные обследования, чтобы подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз.

Как правило, родители не получают на руки результаты неонатального скрининга. Чаще врач-генетик знакомит их с результатами повторного анализа. Чтобы понять, нормальное ли значение показателей в крови у ребенка, существуют значения нормы.

В анализе на врожденный гипотиреоз уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл является вариантом нормы. Все образцы с концентрацией гормона выше 20 мкЕд/мл проверяются. Концентрация выше 50 мкЕд/мл позволяет заподозрить заболевание, и только если уровень ТТГ в крови новорожденного выше 100%, вероятность болезни оценивается как высокая.

Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию проводится следующим образом. При показателе уровня тотальной галактозы в сыворотке крови менее 7,2мг/дл – отрицательный, от 7,2 до 10 – пограничный, свыше 10 – положительный.

Скрининг на АДГ основан на выявлении специфичного и чувствительного маркера гормональной диагностики – высокого уровня 17оксипрогестерона – 17-ОНП. У доношенных детей, родившихся позже 37 недели беременности с массой тела более 2 кг, показатель в норме составляет до 30 г/моль.

При результате от 30 до 90 г/моль результат считается сомнительным, более 90 г/моль говорит о наличии заболевания у ребенка. Для недоношенных детей нормальным считается результат 60 /г/моль, до 100 г/моль – сомнительным, свыше этого показателя – положительным.

Однако у детей с глубокой недоношенностью в норме показатель еще выше, а положительным считается результат более 150 г/моль.

Муковисцидоз определяется по уровню фермента иммунореактивного трипсина. Отрицательный результат – если количество ИРТ не превышает 65–70 нг/мл. Положительным считается анализ, в котором ИРТ в 5–10 раз выше.

Как и при любом анализе, результаты неонатального теста могут быть не верными.

Не исключен и человеческий фактор, хотя протокол забора крови, и последующих действий медперсонала четко прописан, поэтому вероятность ошибки минимальна.

По статистике, чаще всего ложноположительные результаты могут быть на муковисцидоз. В редких случаях встречаются и ложноотрицательные результаты, но врач может поставить предварительный диагноз и по другим симптомам, а ребенка направить на дополнительные обследования.

Дополнительно о скрининге новорожденных смотрите в следующем видео.

Источник: https://vrach365.ru/beremennost/skrining-novorozhdennyh/

Скрининг новорожденных: генетическая диагностика 5 патологий

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).

В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет.

Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

  • У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
  • Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
  • Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
  • Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
  • Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
  • Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

  • Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
  • Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
  • Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
  • Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
  • Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней.

В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

  1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
  2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
  3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
  4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
  5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями.

У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом.

Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Источник: http://kids365.ru/diagnostics/skrining-novorozhdennyh/

Неонатальный скрининг новорожденных в роддоме: виды исследований и выявляемые заболевания

С понятием «скрининг» будущие мамы впервые сталкиваются во время беременности. Во втором триместре всех потенциальных рожениц направляют на УЗИ и анализ крови на гормоны, для того чтобы исключить вероятность врожденных патологий у плода.

Скрининг — это выявление скрытых заболеваний, не проявляющихся до определенного момента, путем проведения тестов и обследований.

Читайте также:  Болезни почек у детей: симптомы, профилактика

После проведения скрининг-исследования в случае положительного результата дальнейшее лечение проводится уже соответствующими специалистами.

Неонатальный скрининг это массовое обследование новорожденных, введенное в рамках национального проекта «Здоровье» в 2006 году и направленное на раннее выявление некоторых врожденных заболеваний в целях профилактики детской смертности и инвалидности.

На сегодняшний день проводимый у нас в стране неонатальный скрининг позволяет выявить у ребенка 5 врожденных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, при своевременном лечении которых можно избежать многих страшных последствий.

Если раньше наследственные патологии обнаруживались поздно, и дети доживали до 10-12 лет, то теперь диагностика и лечение позволяют пациентам с таким диагнозом жить 50-60 лет.

Из различных видов заболеваний выбраны именно те, что отвечают определенным критериям:

  • частота заболеваний выше чем 1 на 10 тысяч новорожденных;
  • разработаны эффективные методы лечения;
  • разработаны точные биохимические методы лабораторной диагностики до проявления первых клинических симптомов;
  • без своевременного лечения приводят к глубокой инвалидности.

Как проводится исследование

Для проведения лабораторных тестов на 4 или 7 день после рождения (в зависимости от того, родился ребенок в срок или недоношенным) у малыша из пяточки берется немного крови, которая наносится на специальный тест-бланк.

На тот же бланк заносится информация о ребенке и матери, адрес проживания, название или номер роддома и т. д. После заполнения тест-бланк отправляется в биохимическую лабораторию, где в течение 2-3 недель проводится исследование образца крови.

Родителей оповещают только в случае положительного результата анализа и просят повторно сдать кровь ребенка на уточняющий анализ. В большинстве случаев повторное исследование опровергает первый результат, но если второй анализ также положительный, то родителей направляют на прием к генетику или эндокринологу, в зависимости от заболевания.

Какие заболевания выявляет анализ

Обследование новорожденных проводится для раннего выявления следующих заболеваний:

  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • галактоземия;
  • адреногенитальный синдром;
  • врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, вызванное нехваткой в организме фермента, участвующего в расщеплении аминокислоты фенилаланин.

Накопление этого вещества в крови оказывает токсичное действие, приводит к тяжелой интоксикации организма и грозит нарушением работы нервной системы и умственной отсталостью. Поскольку фенилаланин содержится в большинстве продуктов питания, основное лечение заключается в организации специального режима.

При выявлении заболевания на ранней стадии и своевременном лечении ребенок растет и развивается в соответствии с возрастом без отклонений.

Муковисцидоз — связанное с генной мутацией заболевание, особенностью которого является сгущение слизи, вырабатываемой в организме. Вязкая слизь покрывает органы пищеварительной и дыхательной систем и приводит к их поражению. Из-за плохого отхождения мокроты в легких развиваются воспалительные процессы, провоцирующие бронхит и пневмонию.

Лечение включает в себя прием препаратов, разжижающих слизь, специальных ферментов для усваивания пищи, гепатопротекторов для улучшения функции печеночных клеток и разжижении желчи.

Гипотиреоз возникает из-за дефицита гормонов щитовидной железы и ведет к нарушению роста и отставанию в психическом развитии.

Если не диагностировать это заболевание у ребенка до 3 месяцев, в организме наступают необратимые изменения, затрагивающие интеллект.

При раннем выявлении заболевания с помощью неонатального скрининга назначается терапия гормоном щитовидной железы, и отклонения в развитии ребенка можно избежать.

Галактоземия также относится к наследственным заболеваниям обмена веществ. Мутационный ген не вырабатывает фермент для преобразования простого сахара галактозы в глюкозу, и в результате происходит накопление непереработанного токсичного вещества, отравляющего организм, — прежде всего печень и нервную систему.

Чтобы снизить разрушающее воздействие галактозы, из питания исключают молоко и молочные продукты, в том числе грудное молоко и детские молочные смеси. При соблюдении правильной диеты и приеме назначенных препаратов необратимых последствий для организма можно избежать.

Адреногенитальный синдром представляет собой врожденное генетическое заболевание, которое проявляется недостатком ферментов, участвующих в образовании гормонов коры надпочечников, на фоне увеличенной выработки андрогенов — мужских половых гормонов.

При таком синдроме помимо внутренних гормональных изменений в организме могут возникнуть внешние патологии половых органов, требующие хирургического вмешательства.

Терапевтическое лечение заключается в регулярном приеме гормональных препаратов, восполняющих дефицит необходимых гормонов в организме.

Совет! Если по каким-то причинам ребенку не провели скрининг на врожденные заболевания в роддоме, то сдать этот анализ также можно в поликлинике по месту жительства.

Аудиологический скрининг

Не менее важным для здоровья ребенка и его полноценного развития является своевременное выявление нарушений работы слухового аппарата.

С этой целью в роддоме новорожденным проводят аудиологический скрининг.

Эта простая безболезненная процедура занимает несколько минут, но при этом дает возможность выявить у ребенка проблемы со слухом на ранних стадиях и вовремя начать лечение и коррекцию.

Снижение уровня слышимости у новорожденных бывает по разным причинам. Среди них:

  • генетические заболевания (в том числе наследственные нарушения слуха);
  • инфекционные заболевания у матери в период беременности;
  • недоношенность и рождение с критично малым весом (до 1500 г.);
  • родовая травма.

Диагностика слухового аппарата ребенка проводится на третий день после рождения в состоянии покоя, как правило, пока ребенок спит. Для обследования в ушко малышу вставляется небольшой вкладыш, подсоединенный к специальному прибору.

Принцип действия устройства заключается в передаче особых сигналов в ухо ребенка и фиксировании реакции на них волосковых клеток.

Результат может быть положительный — нарушений слуха не обнаружено, или отрицательный, что означает необходимость дополнительных уточняющих обследований, но еще не является причиной постановки диагноза, связанного с нарушением слуха.

Слух играет большую роль в общем развитии ребенка: от него зависят коммуникативные навыки и развитие речи, посредством слуха малыш получает информацию из внешнего мира. Поэтому проведение аудиологического скрининга крайне важно: если вовремя распознать все возможные отклонения, то своевременная помощь специалистов даст возможность малышу полноценно расти и развиваться.

Узи новорожденных

Ультразвуковое исследование, проводимое в первый месяц после рождения ребенка, помогает выявить врожденные аномалии внутренних органов. Если нет подозрений на скрытые патологии, то проведение УЗИ можно отложить до исполнения малышу 1 месяца.

Но если присутствуют следующие факторы, диагностику необходимо провести в роддоме:

  • патологические роды;
  • врожденные заболевания и родовые травмы;
  • внутриутробное инфицирование;
  • длительная внутриутробная гипоксия;
  • недоношенность.

УЗИ скрининг включает следующие виды обследования:

  • Нейросонография — это УЗИ головного мозга. Проводится через родничок младенца, поэтому после его зарастания проведение нейросонографии становится невозможным. Помимо врожденных аномалий в развитии головного мозга, это обследование позволяет выявить полученные повреждения в процессе родов и неврологические расстройства.
  • УЗИ тазобедренных суставов проводится для исключения дефектов развития опорно-двигательного аппарата, таких как врожденный вывих бедра или дисплазия тазобедренных суставов.
  • УЗИ органов брюшной полости включает в себя обследование печени, селезенки, поджелудочной железы и желчного пузыря.
  • УЗИ сердца поможет вовремя выявить врожденные аномалии или структурные изменения в этом важнейшем органе.
  • УЗИ почек необходимо сделать для исключения возможных пороков развития органов мочевыделительной системы.

На сегодняшний день ультразвуковая диагностика является одной из самых безопасных и достоверных методов исследования. УЗИ неопасно для малыша, абсолютно безболезненно и не требует особой подготовки, при этом полученный результат позволяет врачу достаточно точно поставить диагноз.

Многие заболевания сразу после рождения ребенка никак себя не проявляют и раньше, до включения скринингов в обязательную программу обследования новорожденных, большое количество патологий выявлялись после того, как начали свое разрушительное воздействие на детский организм. Сегодня благодаря своевременной диагностике, несмотря на серьезные диагнозы дети могут полноценно жить, расти и развиваться.

Источник: https://mama.guru/detskie-obsledovaniya-i-analizy/neonatalnyy-skrining-novorozhdennyh-na-nasledstvennye-zabolevaniya.html

Скрининг новорожденных. Неонатальный скрининг :

Скринингом новорожденных называется распространенное генетическое тестирование, входящее в программу национального здравоохранения. Этот анализ позволяет выявить наличие расстройств у новорожденных. Нередко подобные расстройства перетекают в длительные проблемы со здоровьем.

Зачем проводится данный анализ

Проводя скрининг новорожденных, врачи анализируют кровь и определяют, есть ли в ней аномальные генные продукты. Также проверяют, не отсутствуют ли нормальные белки.

Раньше врачи проводили генетический скрининг новорожденных с целью выявления только тех нарушений, которые могли бы привести к умственной отсталости.

Сейчас же в большинстве стран врачи скринингом проверяют 21 заболевание, у некоторых государств эта цифра достигает и даже превышает список в 30 болезней.

Исследования выявляют проблемы, которые могут привести не только к умственной отсталости, но и к возникновению инфекционных заболеваний, проблем с сердцем, потере слуха и даже к преждевременной смерти ребенка.

Скрининг новорожденных бывает двух видов: неонатальным и аудиологическим.

Неонатальный скрининг

Государственная медицинская система обследует здоровье каждого родившегося малыша. Неонатальный скрининг новорожденных направлен на выявление у него серьезных генетических заболеваний.

Во время данного скрининга младенца проверяют на множество распространенных болезней, которые встречаются в раннем возрасте. Вовремя обнаруженное заболевание дает высокую вероятность полного выздоровления. В иных случаях велик риск развития серьезных осложнений.

Симптомы многих болезней часто до определенного возраста не проявляются, но само заболевание может присутствовать. Выявить его без лабораторного исследования невозможно. Поэтому важно проводить скрининг новорожденных.

Как делают анализ

Абсолютное большинство молодых мам предпочитают рожать в роддоме. Врачи обследуют ребенка и наблюдают за его состоянием с момента появления на свет. Скрининг новорожденных в роддоме берут на четвертые сутки в том случае, если ребенок рождается доношенным. Если же малыш появился недоношенным, анализ будет взят только по истечении семи суток.

В случае когда роженица предпочла не обращаться в роддом, анализ возьмут в местной детской поликлинике. Еще можно сделать скрининг новорожденных на дому. Для этого следует пригласить медсестру, которая и проведет процедуру.

Осуществление процесса

Анализ практически не доставляет малышу неудобств, берется он следующим образом:

  • В пяточке младенца делается небольшой прокол, из которого берется несколько капель крови.
  • Кровь наносится на тест-бланк.
  • Бланк отправляется в лабораторию на исследование.

Большинство рожениц даже не знают о том, что у их ребенка был взят скрининг. Врачи предпочитают не сообщать об этой процедуре, и молодые мамы потом спокойно едут домой со своими детками. Процедура не опасна для малышей. Тем не менее, проводить анализ следует обязательно. Скрининг новорожденных на наследственные заболевания показывает, что они есть у 1% детей.

Перечень проверяемых недугов

В России скрининг проводится на выявление нескольких тяжелых болезней:

  • Врожденный гипотиреоз. Иногда детки рождаются с недостаточным выделением гормонов щитовидной железы. Это отклонение приводит к задержке развития не только физического, но и психического. Вовремя назначенное лечение позволяет ребенку получать все требуемые гормоны в нужном количестве. Полноценная работа железы ведет к восстановлению и роста крохи, и его интеллектуального развития.
  • Фенилкетонурия. Эта болезнь характеризуется нарушением обмена веществ. У малыша страдает головной мозг, вследствие чего развиваются неврологические нарушения, и довольно серьезные. Отмечается развитие умственной отсталости. Если врач выявляет у ребенка данное заболевание, то прописывает ему особую продолжительную диету. Если родители строго соблюдают все предписания доктора, развитие малыша нормализуется.
  • Муковисцидоз. Иначе эту болезнь именуют кистозным фиброзом. Известное наследственное заболевание, которое приводит к тяжелым нарушениям работы как пищеварительной, так и дыхательной системы малыша. Также врачи отмечают отклонения в росте крохи. Скрининг новорожденных позволяет вовремя выявить данное заболевание. Грамотное лечение снижает риск появления осложнений болезни у малыша.
  • Адреногенитальный синдром. Это заболевание говорит о том, что у ребенка кора надпочечников вырабатывает слишком много андрогенных гормонов. Отсутствие лечения этой болезни приводит к тому, что у малыша идет активное половое развитие. При этом растет он медленно. В будущем эта болезнь с большой долей вероятности гарантирует бесплодие. Борьба с данным заболеванием направлена на поступление в организм малыша нужных гормонов, которые обеспечивают нормализацию развития и блокируют болезнь.
  • Галактоземия. Эта болезнь характеризуется тем, что малышу нельзя пить молоко. Употребление молочных продуктов ведет к развитию серьезных поражений печени, так же сильно страдают центральная нервная система и глазной хрусталик. Если проведен скрининг новорожденных, результаты которого показали наличие галактоземии, врачи прописывают малышу безмолочную диету. В большинстве случаев ее следует сопровождать специальными лекарствами. Вылечить болезнь можно, но ребенку потом всю жизнь следует избегать молочных продуктов. Галактоземию не следует путать с непереносимостью лактозы – это различные заболевания.
Читайте также:  Хламидиоз у детей: пути заражения, виды, причины, симптомы, лечение

Результаты анализа

В случае если неонатальный скрининг новорожденных не показал наличия каких-либо наследственных заболеваний, родителей о нем не информируют. Ребенок здоров, а значит, может отправляться домой.

В случае когда малыш оказался в группе риска по какому-либо из проверяемых заболеваний, родителей приглашают на дополнительную сдачу анализов.

При подтверждении диагноза одного из родителей и ребенка врачи отправляют на консультацию к генетику.

Доктора обследуют малыша и рассказывают о необходимости соблюдения профилактических мер, которые помогут избежать развития опасного заболевания. При необходимости малышу также назначается и требуемое лечение.

Звонок от врачей с просьбой о пересдаче анализа вовсе не означает, что ребенка ждет тяжелая жизнь. Всегда следует верить в лучшее. Болезнь легче предотвратить, чем лечить. Тем более, когда речь идет об опасных генетических заболеваниях. Вовремя принятые профилактические меры обеспечат малышу полноценное развитие.

Аудиологический скрининг

При появлении малыша на свет сложно сказать, все ли в порядке будет у него со слухом и речью. Тенденция последних десятилетий показывает, что младенцы все чаще сталкиваются с данной проблемой.

Чем раньше она выявлена, тем легче исправить ситуацию. Лечение данного недуга в дальнейшем может стать практически невозможным. Если в раннем младенчестве не удалось выявить нарушение слуха, в дальнейшем ребенок может стать глухим, а значит, станет инвалидом.

К счастью, существует метод определения нарушения слуха. Он очень эффективен. Это аудиологический скрининг новорожденных.

Особенность анализа

Уникальная система была разработана и применена в России. Медицинский центр аудиологии и слухопротезирования сумел создать систему, которая позволяет выявить причину возникновения проблем со слухом уже у новорожденных. Уникальная разработка профессиональных ученых даже внесена в книгу Государственной отчетности Российской Федерации.

Преимуществ у данного анализа много, но есть и проблемы. Не каждый новорожденный ребенок может пройти аудиологический скрининг. Пусть прогресс и не стоит на месте, тем не менее, есть много нюансов, не позволяющих проводить данный метод повсеместно.

Проблемы с проведением анализа

Если новорожденный ребенок не попал в группу риска, его не будут проверять. Хотя риск развития паралича слуха имеется у каждого. Когда у ребенка обнаруживаются нарушения со слухом, его, скорее всего, направят в реабилитационный центр, где будет оказана первая помощь.

Проводить подобные мероприятия в России сложно. Правительство страны пытается обеспечить все больницы необходимой системой, но этот процесс слишком затратен.

На данный момент приборы для проведения скрининга есть лишь в нескольких больницах, расположенных в четырех регионах страны. Только там можно делать аудиологический скрининг новорожденных.

Результаты позволяют обнаруживать слуховые поражения в раннем возрасте.

Когда у ребенка до года фиксируются нарушения с речью либо имеются проблемы с психологическим развитием, врачи направляют семью в один из центров, чтобы провести скрининг. Таким образом, можно избежать нежелательных для здоровья последствий и если не вылечить слух полностью, то избежать его потери.

Проводится аудиологический скрининг новорожденных в роддоме, который оснащен необходимой для этого техникой. Но, к сожалению, она есть далеко не во всех больницах. Проведение этого анализа тяжело осуществить.

Решить данную проблему можно в том случае, если оборудование будет разрабатываться не зарубежными фирмами, а отечественными.

В заключение

Большинство молодых мам не подозревают о такой процедуре, как скрининг новорожденных. Как проводится анализ, что при этом определяется, для чего он нужен – для многих остается неизвестным. И это хорошо. Значит, у малыша не обнаружили серьезных генетических заболеваний, которые сделают его жизнь сложнее.

Скрининг позволяет вовремя обнаружить отклонения и предпринять все меры, чтобы малыш рос здоровым и счастливым.

Источник: https://www.syl.ru/article/202550/new_skrining-novorojdennyih-neonatalnyiy-skrining

Неонатальный скрининг новорожденным

Неонатальный скрининг- это программа, организованная государством и призванная выявлять определенные генетические заболевания у новорожденных. Перечень обязательных тестов регулирует приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.

2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания». На местном уровне существуют губернаторские программы, и в них включаются дополнительные исследования на выявление иных генетических отклонений.

Болезни, которые позволяет диагностировать данное раннее обследование, при вовремя начатом лечении, не развиваются или не приводят к тяжелым осложнениям. Поскольку проявление этих заболеваний наступает только в определенном возрасте, очень важно выявить их наличие у грудных детей, чтобы своевременно приступить к лечению.

Неонатальный скрининг новорожденных начал проводиться в России полтора десятилетия назад, с тех пор перечень заболеваний, которые он предназначен выявить, пополняется.

Изначально данное исследование определяло у грудничков фенилкетонурию и гипотиреоз.

В 2006 году был выпущен приказ Минздравсоцразвития России «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания», который увеличил количество выявляемых с помощью скрининга отклонений.

В России проводится скрининг на следующие генетические заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Муковисцидоз

Пожалуй, самое распространенное генетическое заболевание, влияющее на дыхательную и пищеварительную системы ребенка и нарушающее процесс роста. Тяжелых осложнений патологии можно избежать с помощью своевременного медикаментозного лечения.

Муковисцидоз поражает железы секреции, в основном страдают бронхи и поджелудочная железа, в протоках которых наблюдается скопление вязкой слизи.

Поскольку поджелудочная железа не продуцирует необходимое количество фермента, у новорожденных развивается кишечная непроходимость.

Вязкий и плотный меконий накапливается в тонком кишечнике, наблюдается вздутие живота, младенца может рвать. К симптоматике со стороны ЖКТ присоединяется кашель.

Вовремя диагностированное заболевание успешно лечится с помощью ферментов и специальной диеты, именно поэтому для раннего выявления это генетическое отклонение было включено в приказ Минздравсоцразвития. Если результат скрининга покажет, что у вашего малыша муковисцидоз, ферментная терапия остановит патологические процессы.

Фенилкетонурия

Это генетическое заболевание связывают с недостатком фермента фенилаланингидроксилазы, из-за бездействия которого в крови и моче накапливаются токсичные продукты. Они начинают пагубно воздействовать на мозг новорожденного, приводя к умственной отсталости и нарушениям в работе этого органа.

Поскольку отставание в развитии будет заметно только к полугоду, очень важно выявить это заболевание и приступить к его лечению. Положительный результат теста на фенилкетонурию требует незамедлительной реакции родителей и начала терапии.

Лечение этого генетического нарушения заключается в специальном питании, лишенном определенных ферментов, которым больные дети обеспечиваются бесплатно. Период терапии длится как минимум 10 лет, но за это время благодаря вовремя начатому лечению интеллектуальное развитие пациентов не отличается от обычных сверстников.

Врожденный гипотиреоз

Это заболевание характеризуется недостаточностью гормонов, продуцируемых щитовидной железой или нечувствительностью рецепторов клеток к ним. Из-за этого происходит серьезная задержка психического и физического развития больных малышей.

Если результат скрининга покажет наличие врожденного гипотиреоза, вам нужно срочно приступить к терапии. Только своевременное лечение позволит добиться того, что ребенок интеллектуально и физически ничем не будет отличаться от одногодок.

Неонатальный скрининг позволяет вовремя выявить недостаточность гормона щитовидной железы и приступить к лечению посредством приема искусственного тироксина. Без диагностики в роддоме это заболевание выявилось бы только в трехмесячном возрасте, нанесло бы к этому времени непоправимый вред интеллекту ребенка и сделало бы из него инвалида.

Галактоземия

Этот наследственный недуг заключается в том, что новорожденный из-за отсутствия или низкой активности ферментов не способен усвоить галактозу — углевод молока.

Из-за токсического воздействия нерасщепленных веществ у малыша начинается поражение печени, нервной и зрительной системы.

Если незамедлительно не приступить к лечению и к соблюдению специальной безмолочной диеты, ребенок может умереть.

Если результат скрининга покажет, что у вашего малыша галактоземия, вам придется перевести его на специальное питание и закончить кормить грудным молоком.

В настоящее время для таких детей выпускается много безлактозных смесей на основе соевого белка, позволяющие малышам полноценно питаться и развиваться.

С 2006 года диагностика галактоземии включена в приказ «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».

Адреногенитальный синдром

Это наследственное заболевание тоже связано с низкой активностью фермента, отвечающего за выработку гормонов надпочечников. Симптоматика протекает остро и выражается в резком обезвоживании, гипотонии и судорогах.

Если не выявить вовремя, что причина такого состояния ребенка заключается в нехватке ферментов, все может завершиться смертью малыша.

Если же объем веществ достаточен для поддержания жизнеспособности, но их уровень все равно низок, у страдающего этим заболеванием новорожденного впоследствии будет чересчур быстрое половое созревание, заканчивающееся бесплодием. Рост ребенка при этом будет замедлен по сравнению с развитием сверстников.

Приказ Минздравсоцразвития России указывает на обязательное включение данного заболевания в скрининговую программу. Если результат теста выявит наличие адреногенитального синдрома, ребенку будет назначена поддерживающая гормональная терапия, которая поможет ему нормально развиваться.

Когда проводится скрининг?

Сроки проведения скрининга регламентирует приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».

В роддоме из пятки у грудничка берется на анализ кровь, которая наносится на специальные тестовые полоски. Собранный у новорожденных промаркированный материал отправляется в аккредитованную лабораторию.

Если в медико-генетическом центре в предоставленных капельках крови обнаруживается маркер генетического заболевания, вам вышлют по адресу, указанному на тест-полоске, результат и просьбу обследоваться дополнительно.

В срочных случаях вам позвонят сотрудники медицинского центра или сообщат участковому педиатру о выявлении патологии. Но сколько времени пройдет, прежде чем будет готов результат скрининга — неизвестно. Хоть система и отработана, зачастую информация идет до родителей по два месяца.

При подозрении на патологию, вам нужно будет сделать повторный тест, и если он покажет такой же результат, малышу будет необходимо показаться специалисту-генетику или эндокринологу для подтверждения диагноза и назначения необходимой для выявленного заболевания терапии. Проведение лечения нужно начинать незамедлительно, поскольку все эти генетические отклонения при своевременном обнаружении и начале приема медикаментов или соблюдения специальной диеты, могут пройти для младенца без трагичных последствий.

Если же через некоторое время после выписки из роддома вам не пришло никакое извещение, значит вам не очень волноваться, результат скрининга готов, но он отрицателен, поэтому медико-генетический центр ничего не стал вам высылать.

Источник: https://newbabe.ru/zdorove/neonatalnyj-skrining-novorozhdennyh.html

Ссылка на основную публикацию