Склероз у детей: лечение, симптомы, рассеянный, туберозный, фото, видео

Склероз у детей: лечение, симптомы, рассеянный, туберозный, фото, видео

Склероз у детей характеризуется замещением соединительной тканью эпителия, который по определенным причинам подвергся атрофии. В результате в стенках сосудов и тканях происходит уплотнение.

Рассеянный

Рассеянный склероз у детей – заболевание нервной системы, воспалительного характера, сопровождающееся повреждением миелиновой оболочки проводников нервов. Поражение происходит множеством очагов, в основном в ЦНС. Заболевание протекает в хронической форме.

В 7-10 % случаев заболевание фиксируется в детском и подростковом возрасте. Течение рассеянного склероза бывает следующих типов: склероз с чёткими данными о ремиссиях и обострениях хронического прогрессирования, прогрессирующий первично, прогрессирующий вторично (встречается редко).

Туберозный

Туберозный склероз у детей (синдром Бурневиля — Прингля) – генетическое заболевание, поражающее ткани, образующее опухоли доброкачественного вида. Основной возраст поражённых заболеванием – это дети и подростки. Чем меньше возраст ребёнка, тем хуже течение болезни. В коре мозга появляются новообразования – туберсы, от которых зависит выраженность неврологических нарушений.

Причины

Рассеянный склероз у детей развивается из-за аутоиммунного процесса, возникающего под влиянием вирусов у человека, предрасположенного на генетическом уровне. При дефекте иммунной системы разрушается миелин образующимися антимиелиновыми антителами.

Ткани собственного организма клетки воспринимают как чужеродные и начинают их уничтожать.

Вирусы влияющие на предрасположенность: вирус кори, герпеса, ретровирусы, стафилококки, грибки, стрептококки. Наследственный фактор и окружающая среда обуславливают предрасположенность к рассеянному склерозу детей. Передаётся по женской линии.

Туберозный склероз возникает из-за мутаций в 9 и 16-й хромосомах. Деление и рост клеток нарушается из-за сбоя в образовании белков, при недостатке которых развиваются доброкачественные опухали во всех органах. В семьях, в которых один из родителей болен туберозным склерозом, вероятность заболевания ребёнка варьируется от 0 до 50%.

Симптомы

Для своевременной диагностики туберозного склероза необходимо обратить внимание на основные симптомы заболевания:

  • Фиброзные бляшки, появляющиеся на коже в области головы, на волосистой её части и лба. Бляшки проявляются до первого года жизни бежевого цвета в виде шероховатости.
  • Фибромы. У тридцати процентов на шее, туловище и конечностях локализуются единично или множественно. Часто фибромы могут напоминать гусиную кожу.
  • Гипопигментные пятна. В 90% случаев наиболее часто обнаруживаются разной формы, количество которых с возрастом увеличивается. Располагаются пятна на ягодицах и туловище.
  • Симптомы нарушения зрения, нарушения сетчатки: из диска зрительного нерва образуются опухоли или факомы (плоские, круглые новообразования) из прилегающей области к диску зрительного нерва.
  • Признаком туберозного склероза являются участок белых волос на ресницах, бровях, голове. После четырёх лет на лице симметрично появляются узлы и папулы красного цвета с гладкой поверхностью.
  • Спазмы. Одним из доминирующих в 48% случаев, симптомы поражения нервной системы такие как судорожные пароксизмы.

Симптомы рассеянного склероза у детей:

  • У детей рассеянный склероз проявляется головокружениями, диплопией, замедленной речью, нарушением остроты слуха.
  • Симптомы невралгии тройничного нерва являются одним из первых. Временно может ухудшиться зрение на один либо два глаза. Нарушается движение глаз, появляются мурашки перед глазами.
  • Симптомы внезапно появляющегося паралича, а затем исчезающего, эйфории, пониженного мышечного тонуса. Отсутствуют брюшные рефлексы, работа внутренних органов нарушается.
  • При поражении мозжечка наблюдается интенционное дрожание конечностей: появляется дрожание, заболевшим трудно ходить устойчиво. Наблюдается постоянная усталость.
  • При тяжёлых формах расстройства в области таза сопровождаются недержанием мочи, иногда трудностями мочеиспускания.
  • Симптомы мозговых нарушений (рвотные позывы, судороги, кома) наблюдаются чаще в возрасте до 6 лет и начинаются остро.

Лечение

Препараты

При лечении рассеянного склероза для предотвращения деструкции тканей мозга клетками иммунной системы применяется патогенетическая терапия с использованием иммуномоделирующих, противовоспалительных препаратов, способствующих выйти из обострения как можно быстрее, замедляющих прогрессирование необратимого процесса.

Иммуномодуляторы помогают снизить тяжесть обострений и их частоту.

Широкое использование на всех стадиях кортикостероидных препаратов оказывает иммунодепрессивное действие. Особо эффективны кортикостероиды в острый период и в начале обострения. При прогрессировании и тяжелом течении рассеянного склероза назначаются цитостатики.

На коррекцию нервной системы повреждённой заболеванием и поддержание её функций направлена симптоматическая терапия: фитопрепараты, препараты уменьшающие дрожание.

Лечение туберозного склероза у детей до года в основном будет направлено на устранение нервных судорог, представляющих наибольшую опасность. Нередко требуется лечение сердечной недостаточности, почек, дыхательной недостаточности. Лечение проводится комплексно, хирургически и медикаментозно.

Назначаются кортикостероиды и препараты, контролирующие процессы в ЦНС.

Внутричерепные опухоли провоцируют повышенное внутричерепное давление из-за быстрого роста, опухоли удаляют. Туберозный склероз неизлечим, но правильное лечение и профилактика осложнений позволяют увеличить среднюю продолжительность жизни.

Народные средства

При лечении склероза методы народной медицины значительно улучшают общее состояние организма:

  • Для повышения иммунитета помогают настои шиповника, смородиновые морсы.
  • Для лечения больных с симптомами дрожания головы и рук используют настой живокости.
  • С целью очистки налаживания работы жёлчного пузыря, желудка, печени, почек употребляют настой желчегонных трав.
  • Мордовник кругоголовый помогает предотвратить прогрессирование заболевания.

Осложнения

Рассеянный склероз у детей отражается на физическом состоянии больных в зависимости от проявления болезни. Однако, возможность хорошего прогноза есть при остром и тяжёлом начале рассеянного склероза в раннем детстве.

  • понижено кровяное давление;
  • повышенная утомляемость;
  • ограничение двигательных способностей ног, а затем рук;
  • изнашивание суставов и позвоночника раньше времени;
  • изменения самосознания;
  • умственные нарушения;
  • постоянные перемены самочувствия;
  • нарушения зрения;
  • снижение веса.

При туберозном склерозе осложнения крайне не желательны и требуют пристального внимания, т.к. своевременное лечение и профилактика помогают избежать крайне негативных последствий.

  • гидроцефалия;
  • повышенное внутричерепное давление;
  • эпилепсия;
  • почечное кровотечение;
  • заболевания лёгких;
  • сердечная недостаточность;
  • судороги в раннем возрасте;
  • нарушениям интеллекта — умственная отсталость;
  • расстройства поведения — агрессивность, гиперактивность;
  • аутизм.

Фактором, провоцирующим умственную отсталость, становятся судороги на первом году жизни ребёнка. Рабдомиомы сердца видны при ранней диагностике проводящейся внутриутробно, приводят к аритмии и сердечной недостаточности.

Профилактика

Иммуномоделирующая терапия в профилактике рассеянного склероза у детей является основной, применяется продолжительно, вместе с методами воздействия на рефлекторные функции: акупунктура, массаж и др. Своевременная диагностика на ранних этапах заболевания даёт возможность замедления прогрессирования болезни и уменьшения последствий.

В качестве профилактики туберозного склероза, в первую очередь используется ранняя диагностика при планировании беременности.

В мерах уменьшения прогрессирования болезни используется методика точного введения микропипеток и электродов в головной мозг при хирургической терапии.

Источник: http://vekoff.ru/bolezni-i-lechenie/psikhologiya/44526-skleroz-u-detej-lechenie-simptomy-rasseyannyj-tuberoznyj-foto-video

Туберозный склероз у детей: особенности и тактика лечения

Туберозный склероз у детей достаточно сложно диагностируется в раннем возрасте. Диагностический алгоритм включает в себя обширный комплекс лабораторных и инструментальных методов исследования. Все это не всегда возможно применить по отношению к ребенку, особенно в период новорожденности.

Патология относится к геномным нарушениям (преимущественно, наследственным). Вот почему она сложно поддается коррекции, а терапия носит пожизненный характер. Своевременная диагностика и адекватное лечение во многом определяет прогноз на будущую жизнь.

Причины и особенности патологии

Туберозный склероз (иначе болезнь Бурневилля-Прингла) − патологическое изменение функциональности нервной системы. Сочетается с полиморфными кожными симптомами и деструктивными процессами во внутренних органах (включая множественные опухолевидные новообразования доброкачественного и недоброкачественного морфологического строения).

Туберозный склероз (особенно у детей) требует тщательного изучения причины и характера возникновения патологии. Туберозный склероз в детском возрасте проявляется редко.

Однако уже в период полового созревания может достигать своего пика относительно симптоматического комплекса: в отношении сердца, мочевыводящих путей и почек, заболеваний легких, головного мозга и нервной системы.

По типу возникновения выделяют две основные формы патологии:

  • генетическая (сформированная у детей внутриутробно или в возрасте до года, в жизненном анамнезе одного из родителей имеет место болезнь Бурневилля);
  • спонтанная или спорадическая (такая геномная мутация возникает на фоне непредсказуемых биологических факторов без связи с генетической наследственностью).

При генетической форме течение патологии относительно легкое, а прогнозы более благоприятные из-за ожидаемости болезни, своевременности диагностических мероприятий. Вероятность развития у новорожденного генетического заболевания − 50%. При спорадической форме течение всегда тяжелое, а прогноз серьезный.

Основные причины возникновения обусловлены геномными изменениями. Мутации происходят в 9 и 16 хромосомах. Эти измененные гены способны поддерживать аномальное разрастание соединительной ткани.

Учитывая, что эти гены отвечают за секрецию туберина и гамартина (веществ, препятствующих развитию опухолей), их нарушение в результате генных мутаций снижают сопротивляемость организма к различного рода высыпаниям и новообразованиям.

Симптомы туберозного склероза у детей

Симптомокомплекс у детей начинает проявляться лишь к 3-4 годам. В отдельных случаях родители могут заметить некоторые отклонения лишь к периоду пубертата.

Иногда различные симптомы рассматривают отдельно, определяя к каждому соответствующее заболевание. Множественность симптомов и их разнообразие обусловлено обширностью поражения органов и систем организма.

Со стороны кожи

Патологические изменения на кожных покровах – первичные симптомы нарушения в результате геномного слома. Болезнь Бурневилля проявляется изменениями кожных покровов, среди которых:

  • появление ангиофибром с обильным сосудистым компонентом;
  • «шагреневая кожа» с шероховатостью, сухостью и гиперпигментацией;
  • фибромы околоногтевые;
  • фиброзные бляшки различной локализации до нескольких сантиметров в диаметре;
  • гипомеланозные макулы или пятна со сниженной пигментацией.

Интересным симптомом является появление белых прядей в области оволосения (на бровях, на ресницах). Высыпания на кожных покровах пациента по типу узелковой сыпи и ангиофибром локализуются в носогубном треугольнике и являются характерным симптомом геномной мутации. Обычно кожные высыпания можно отметить в 3-5 лет ребенка.

В период новорожденности возможно изменение пигментации в области ягодиц, крестца. К годам 2-3 начинает обсыпать крылья носа. Обязательно осмотреть новорожденного следует при появлении у него просянок (белых зернистых новообразований).

Со стороны ЦНС

Особенно опасным считается пагубное воздействие на функциональность нервной системы. К сожалению, некоторые изменения носят необратимый характер, что усугубляется при отягощенном течении заболевания и несвоевременным лечением. Центральная нервная система также реагирует на геномные нарушения. При туберозном склерозе отмечаются следующие симптомы, нередко возникающие спонтанно:

  • головные боли (частые, периодические);
  • тошнота, рвота (у новорожденных обильные срыгивания);
  • ухудшение зрения (из-за появления гамартом);
  • задержка возрастного психоэмоционального развития;
  • нарушение сна;
  • нестабильность режима бодрствования, отдыха;
  • чуткий сон;
  • эпилептические припадки;
  • продолжительные судороги, сложно купируемые.

Умственное и речевое развитие встречается у 45% всех наблюдаемых детей с синдромом Бурневилля и патологическим изменением кожи.

На фоне наследственной формы болезни нередко симптомы со стороны ЦНС смазаны, неясны, а умственное развитие – в пределах возрастной нормы.

У многих детей отмечаются повышенная эмоциональная возбудимость, гиперактивность, агрессивная реакция на чужих людей, аутоагрессия, чрезмерная капризность у младенцев и медлительность у детей постарше, нарушение поведенческих реакций.

Нередко у детей на фоне туберозного склероза диагностируют аутизм и частые проявления эпилепсии. Чем раньше отмечаются первые признаки нарушения функции ЦНС и проявления болезни, тем серьезнее прогноз на будущее.

Со стороны органов зрения

Окулисты обязательно осматривают глазное дно ребенка с рождения до года 2-3 раза. Это необходимо для своевременного обнаружения опасных заболеваний и осложнений с косвенными симптомами относительно офтальмологии.

Офтальмологические нарушения возникают одновременно с функциональными расстройствами ЦНС. Основными симптомами являются:

  • появление узловидных опухолей (гамартом на сетчатке);
  • ухудшение зрения, обусловленное поражением нерва и сетчатки;
  • катаракта и деструктивные процессы;
  • косоглазие;
  • деструкция радужной оболочки глаз;
  • хронизация воспалений слизистых.

Офтальмологические расстройства наблюдаются в 60% всех клинических случаев. Тяжесть симптомов полностью зависит от характера поражения всего организма. При отсутствии лечения пациенты к 10-14 годам уже носят очки, контактные линзы и имеют выраженную стадию слепоты.

Со стороны внутренних органов

Опухолевидные новообразования образуются в жизненно важных органах, ухудшая их функциональность:

  1. Сердце. При поражении сердечных структур имеет место развитие локальной или распространенной рабдомиомы. Опухоль сопровождается цианозом, нередко приводит к внутриутробной / младенческой смертности.
  2. Легкие и органы дыхания. Поражение слизистых легочной ткани нарастает ближе к 10-12 годам ребенка, но встречаются случаи более раннего поражения. В слизистых легких формируются множественные кистозные компоненты различного размера, приводя к дыхательной недостаточности, скоплению избыточной жидкости в полости легких.
  3. Почки и почечные структуры. Почки поражаются в 85% всех клинических случаев. Почечная паренхима и ткани поражаются множественными кистами или ангиомиолипомами. Опухолевидные новообразования могут быть односторонними или двусторонними. Симптомы почечных нарушений при туберозном склерозе важно дифференцировать от поликистозной болезни, гломерулонефрита, сосудистой дисплазии. Нередко стойкое нарушение функции почек приводит к почечной недостаточности.
  4. Органы пищеварения. Опухолевидные новообразования могут поражать зубы, кишечник, печеночные структуры, полость рта и желудок. Все дефекты обычно носят множественный характер.
Читайте также:  Как делать массаж ребенку: новорожденному, месячному, до года, видео

Особенно опасными для жизни считаются сердечная, почечная и печеночная недостаточность. При длительных приступах эпилептических припадков может возникать полиорганная недостаточность, приводящая к гибели ребенка.

Основным отличием заболевания от прочих со схожей симптоматикой является генерализованность патологического процесса. Если кисты – то конгломераты, если полипы – то множественные, если опухоли – то с высокой тенденцией к новоообразованиям злокачественного характера.

Осложнения

Туберозный склероз всегда сопровождается какими-либо осложнениями со стороны практически всех органов или систем. Любые нарушения со стороны внутренних органов с хронизированным течением влечет за собой серьезные осложнения. Основными осложнениями считаются:

  • эпилептические припадки (частая причина инвалидности при туберозном склерозе – стабильный эпилептический статус);
  • гидроцефалия (скопление жидкости в отделах головного мозга, увеличение объема головы);
  • хроническая почечная недостаточность на фоне длительно текущих патологий почек;
  • развитие сердечной недостаточности;
  • гемианопсия и сильное нарушение зрения (пациент видит только определенную часть окружающего пространства).

Осложнения развиваются при длительном течении симптомокомплекса. Учитывая, что первые симптомы у детей появляются к 3 − 5 годам, то пик обычно приходится на 20 − 30 лет. Именно в этом возрасте формируются стабильные расстройства функциональности внутренних органов.

Стойкие осложнения – практически всегда результат отсутствия лечения или несоблюдение пациентом врачебных рекомендаций. Лекарственные препараты приходится принимать всю жизни, ежедневно, согласно возрастной дозировке. Именно в этом случае можно достичь стойких терапевтические результаты и исключить риски развития серьезных осложнений.

Основные проблемы у детей начинаются именно в период полового созревания, когда вероятен пик проявления болезни, а психоэмоциональное развитие ребенка не достигает определенной стадии развития. Здесь родители нередко сталкиваются с новой проблемой – поддержание адекватной ежедневной медикаментозной терапии.

Диагностика

Специфичность течения туберозного склероза требует тщательной дифференциальной диагностики. Невозможно лишь по внешним признакам и кожным изменениям определиться с окончательным диагнозом.

Все симптоматические проявления могут вполне существовать самостоятельно и проявляться обособленными заболеваниями. В основе диагноза лежат заключения сразу нескольких специалистов: дерматовенеролога, офтальмолога, кардиолога, нефролога и невропатолога. Обычно такие пациенты становятся на учет у невролога, офтальмолога, дерматолога и кардиолога.

Окончательный диагноз манифестируется на основании множественных клинических данных лабораторных или инструментальных исследований. Комплексная диагностика основывается на данных следующих типов обследований:

  • общеклинические анализы крови, мочи, каловых масс;
  • соматическая диагностика на общее состояние пациента;
  • физикальный осмотр;
  • электроэнцефалография головного мозга;
  • МРТ и КТ-исследование;
  • офтальмоскопия и нейросонография (у детей до 12 месяцев);
  • ЭКГ и ЭХОКГ;
  • ультразвуковое исследование органов брюшины, малого таза;
  • рентгенография почек с контрастным веществом;
  • мрт с контрастом;
  • кариотипирование 9 и 16 хромосом:
  • исследование глазного дна.

Обычно только комплексная диагностика состояния внутренних органов позволяет оценить точное состояние пациента, узнать о степени тяжести патологических изменений и составить адекватную терапевтическую тактику согласно возрасту ребенка.

Лечение

К сожалению, болезнь Бурневилля полностью излечить невозможно. Однако можно подобрать адекватную лечебную тактику, которая поддержит качество жизни пациента на должном уровне. Лечение туберозного склероза имеет несколько направлений:

  • медикаментозное лечение:
  • хирургическая коррекция.

Лекарственное лечение обычно носит пожизненный характер вне зависимости выполнения хирургической манипуляции. При своевременной терапии пациенты могут вести полноценную жизнь с редкими приступами эпилепсии, образованием фибром, без разрушения психики и нарушения физического развития.

Медикаментозные препараты носят симптоматический характер и назначаются в соответствии с клиническими проявлениями со стороны органов зрения, почек, сердца. При патологии почек назначают гипотензивные препараты, при заболеваниях сердца – ингибиторы АПФ, диуретики, при патологиях органов ЖКТ – антациды, спазмолитики, обезболивающие и ферментосодержащие препараты.

При выраженной задержке психосоматического развития ребенка проводят курс коррекционного лечения различными методами. Вместе с лечением обязательно назначают безуглеводную или безбелковую диету.

Оперативное вмешательство применяется при тяжелом течении патологии, при злокачественных опухолях, когда туберозный склероз имеет неблагоприятные последствия для жизни и последующего здоровья ребенка. Выделяют несколько хирургических направлений:

  • удаление доброкачественных опухолей головного мозга для устранения судорожного синдрома;
  • шунтирование (удаление избыточной жидкости при гидроцефалии);
  • удаление почечных опухолей, кист, вплоть до трансплантации органа;
  • иссечение полипов в кишечнике и желудке;
  • выпаривание опухолей на сетчатке глаза;
  • аппаратное удаление высыпаний на коже.

Основными показаниями к проведению операции является общее ухудшение состояния пациента, одновременное сочетанное обострение существующих симптомов, риски развития полиорганной недостаточности при длительном эпилептическом припадке.

Прогноз и продолжительность жизни

Своевременная диагностика и быстрое определение тактики лечения у больных туберозным склерозом позволяет быстро купировать неприятные симптомы, нормализовать общее состояние.

Аномальные хромосомы практически не дают шансов на выздоровление, однако пациенты могут рассчитывать на полноценную жизнь при соблюдении всех врачебных рекомендаций. При отсутствии лечения прогноз крайне неблагоприятный. Опасна не сама болезнь, а текущие осложнения, которые могут стоить ребенку жизни. Излечение невозможно при использовании народных методов, в домашних условиях.

Туберозный склероз у детей – серьезная патология, требующая адекватного лечения и правильного определения типичных признаков заболеваний. Прогноз на жизнь у детей в любом возрасте напрямую зависит от формы патологии, а также от степени выраженности симптоматического комплекса.

Источник: https://DeteyLechenie.ru/psihiatriya-nevrologiya-psihologiya/tuberoznyj-skleroz-u-detej.html

Туберозный склероз у детей: симптомы, лечение, прогноз продолжительности жизни

Существует немало заболеваний, которые имеют свойство передаваться по наследству. У людей с такой генетической предрасположенностью они могут проявиться не сразу, а в подростковом возрасте или даже в старости.

По мнению экспертов, родители должны с удвоенной бдительностью следить за своим ребенком, если в семье были такие патологические процессы и регулярно водить его на обследование в больницу.

К таким заболеваниям относится туберозный склероз, который также называется болезнь Бурневилля. Согласно международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ 10) такое заболевания имеет код Q85.1 и по нему обычно специалисты ориентируются во время диагностики.

Узнать о том есть ли у ребенка такая патология врачи могут не сразу, так как первоначально она фактически никак не проявляется.

Первые признаки недуга у детей обычно становятся заметны ближе к 12 месяцам или уже в подростковом возрасте, когда болезнь начинает активно прогрессировать. При туберозном склерозе поражаются многие органы и системы организма, в том числе и ткани головного мозга, поэтому следуют начать лечение сразу при обнаружении первых симптомов недуга.

Особенности патологии

Болезнь Бурневилля относится к числу редких патологических процессов с огромным количеством симптомов. Больные могут годами ходить по разным врачам и так и не узнать истинного диагноза. Проявляется болезнь в основном у новорожденных и детей до 4-5 лет. У взрослого человека она встречается в 6-7 раз реже.

Фактически у всех заболевших этой патологией проблема первоначально проявлялась в виде кожных изменений. Такой знак означает, что родители должны срочно обследовать своего ребенка, чтобы предотвратить развитие болезни.

Ведь туберозный склероз у детей должен быть диагностирован после возникновения первых признаков, так как в такой ситуации прогноз и лечение взаимосвязаны. Если пройти курс терапии сразу же, то срок жизни больного превысит 20-25 лет.

При отсутствии во время оказанной помощи будет большим вопросом сможет ли человек прожить и 5 лет с момента первых проявлений недуга.

Раньше лечение этого заболевания было малоэффективным и срок жизни пациентов был существенно меньше, чем сейчас. В нынешние время больные могут жить, как обычные люди при условии соблюдения всех рекомендаций врача. Стало возможно это благодаря новейшим достижениям в медицине.

Если влюбленная пара захотела завести ребенка, но у женщины или мужчины в роду были люди, страдающие от туберозного склероза, то следуют проконсультироваться у генетика. Врач сможет дать все необходимые рекомендации, которые необходимо для того увеличить шансы на рождение здорового ребенка.

Причины развития патологического процесса

Мутация в генах является основной причиной туберозного склероза. Удивительным является тот факт, что у человека с таким отклонением может родиться здоровый ребенок, а у его малыша есть шанс на появление патологии.

Патологическое отклонение касается 2 хромосом, а именно 9 и 16, которые не дают расти опухолям в организме. Происходит это за счет синтеза особых белков, которые называются гамартин и туберин. Они останавливают в зачатки все процессы, связанные с разрастанием тканей. Если эти хромосомы повреждаются, то способность теряется, и у малыша могут диагностировать туберозный склероз.

Патология делится на 2 типа, в зависимости от того какая хромосома была изменена, а именно:

  • Первый тип означает повреждение 9 хромосомы;
  • Второй тип следствие патологических изменений в 16 хромосоме.

Причина мутаций еще до конца не изучена и возникают они спонтанно. Передается заболевания по аутосомно-доминантному типу, то есть от больных родителей к детям. Шансы на такую наследственность у малышей могут достигать 50%.

Оба типа патологии одинаково опасны, но именно 2 тип имеет более тяжелое течение. У детей, страдающих от него, часто наблюдается умственная отсталость и сбои в работе почек из-за тяжелых повреждений.

Болезнь имеет 2 формы появления, а именно:

  • Семейная. Возникает патология у детей, в роду которых были больные туберозным склерозом люди;
  • Спорадическая. Для такой формы характерно спонтанное появление недуга.

Болезнь Бурневилля имеет множество ярко выраженных симптомов, которые касаются фактически всех систем организма. Для упрощения работы специалистам их поделили на такие группы:

  • Повреждение глаз;
  • Повреждение центральной нервной системы (ЦНС);
  • Проявления на кожных покровах;
  • Повреждение внутренних органов.

Зачастую недуг проявляется в виде умственной отсталости, ангиофибромы и эпилептических приступов. Стоит ли при этом начать паниковать или лучше собраться и пройти курс терапии, вот основная дилемма родителей.

Признаки, появившиеся на коже

Болезнь Бурневилля проявляется на коже множеством разнообразных симптомов, а именно:

  • Участки с белыми волосами;
  • Фиброзные бляшки;
  • Гипопигментные пятна;
  • Ангиофибромы (гемангиофиброма);
  • Места с грубой кожей («шагреневая кожа);
  • Опухоли на тканях вокруг ногтей (опухоли Коенина).

Из-за недостаточной пигментации на коже появляются гипопигментные пятна в форме овала или как их еще называют гипомеланозные макулы. Фактически в 95% случаев они проявляются одними из первых у больных туберозным склерозом. По мере развития ребенка их количество будет увеличиваться.

Обычно такие пятна не имеют определенного местонахождения, но чаще всего их видно на половых органах, а также на ладонях и стопах больного. Иногда они локализуются на туловище и ягодицах в хаотичном расположении.

С годами будет меняться их размер и форма, а цвет останется все такой же белый.

Такое странное явление, как белые пряди локализованные в различных местах, особо не удивляют родителей. Чаще всего это списывают на детский возраст или на индивидуальную особенность. Начинают обращать на этот симптом внимание, когда проблема касается бровей и ресниц.

В 4-5 лет у малыша могут проявиться ангиофибромы расположенные на лице. Такой симптом свойственен не каждому ребенку, но встречается фактически в 50-60 % случаев. По виду такие наросты напоминают зернышки желтого или красноватого цвета.

Читайте также:  Антибиотики при гайморите детям: список препаратов, инструкция по применению

К 10 годам у ребенка часто появляются участки с огрубевшей кожей, которые имеют название «шагреневая кожа». Такой процесс происходит из-за нарастания кожи (гамартом), которая сливается в одно большое пятно (до 10 см). Располагаются такие участки в основном на пояснице и обычно они бывают от желтого и розового до темно-коричневого цвета.

Околоногтевые наросты появляются ближе к подростковому периоду (12-16 лет). Они представляют собой фибромы, которые по внешнему виду напоминают красные узелки размером до 1 см. Если попробовать их удалить, то со временем они возвращаются. В основном проблема наблюдается у девушек на пальцах нижних конечностей.

В большинстве случаев у малышей образуются фиброзные бляшки. Начинается процесс примерно в 1 год, а становится виден такой симптом к 4-5 годам. Если провести по коже рукой, то на месте их очагов почувствуется слегка шершавые возвышенности, которые имеют бежевый оттенок. Зачастую заметить их можно на лице и голове.

У трети больных туберозным склерозом образуются множественные фибромы, которые представляют собой доброкачественные образования из соединительной ткани. На ощупь они довольно мягкие и иногда образуются в виде маленьких мешочков. Находятся фибромы чаще всего в области шеи, туловища, а также на ногах и руках.

Повреждение ЦНС

Когда болезнь поражает ЦНС на тканях головного мозга образуются доброкачественные опухоли и делятся они на такие виды:

  • Субэпендимальные узлы. Локализуются они в основном на боковых желудочках головного мозга. По форме образования напоминают круг или вытянутый мешочек и зачастую они появляются сразу по несколько штук. Встречается такой симптом почти у всех людей с болезнью Бурневилля и с годами эти новообразования могут перерасти в гигантоклеточные астроцитомы. Происходит это в период от 5-10 до 13 лет. Для такого типа опухолей свойственно увеличение в размерах. Из-за их роста у детей появляются головные боли, ухудшается острота зрения и появляется постоянная тошнота, вплоть до рвоты. Такая трансформация происходит не всегда и страдают от нее лишь 10-15% больных;
  • Корковые туберы (туберсы). Они могут находиться на любом участке головного мозга и представляют собой выступы над бороздами различной формы и размера. Туберы обычно у каждого больного проявляется по-своему и могут быть как в единственном числе, так и в большом количестве. Их диаметр не превышает 2 см и вырастают они у 50% больных.

Из-за повреждения центральной нервной системы у человека возникают такие проблемы:

  • Отсталость в умственном развитии
  • Эпилепсия;
  • Проблемы со сном.

Проблемы с умственным развитием встречаются у каждого 2 ребенка, болеющего этим заболеванием. В некоторых случаях такой признак не проявляется вовсе, и ребенок ни в чем не отстает от своих сверстников.

Припадки эпилепсии наблюдаются в 85-95% случаев. Увидеть это своими глазами можно уже с первых месяцев жизни ребенка и такое проявление болезни часто приводит к инвалидности.

Проблемы со сном обычно имеют такие признаки:

  • Хождение во сне (сомнамбулизм);
  • Бессонница;
  • Периодические пробуждения в течение ночи.

Патологические изменения в ЦНС не могут не коснуться поведения малыша и выражается это в таких симптомах:

  • Замедленная реакция;
  • Проявление агрессии;
  • Гиперреактивность;
  • Аутизм (замкнутость во внутреннем мире);
  • Аутоагрессия (агрессия, направленная на себя).

Повреждение глаз

Для этого заболевания свойственно со временем поражать органы зрения и при этом наблюдаются такие симптомы:

  • Косоглазие;
  • Опухоль века;
  • Патологические изменения в радужке (радужной оболочке).

Иногда болезнь проявляется в виде гамартом на внутренней оболочке глаза (сетчатки). Со временем такие образования приведут к ухудшению зрения.

Повреждение внутренних органов

Болезнь Бурневилля нарушает работу внутренних органов и при этом у человека возникает такая симптоматика:

  • Рабдомиома. Возникает такая опухоль в сердце и поражает еще не родившихся детей (плод) или младенцев. Новообразование может быть множественным и часто приводит к летальному исходу;
  • Кистозные образования в легких. Такая проблема развивается ближе к подростковому периоду и из-за нее возникает дыхательная недостаточность;
  • Опухоли из-за повреждения желудочно-кишечного тракта. Возникают образования в печени, а также кишечники и во рту. Из-за такого процесса на поверхности зуба (эмали) часто образуются дефекты (углубления);
  • Ангиомиолипы в почках. Образуются они в основном во множественном количестве в виде двухсторонних опухолей. В редких случаях в почках могут появиться карциномы и онкоциномы. У больных туберозным склерозом обычно проявляются нарушения в этом органе не раньше, чем в 25-30 лет, но иногда проблема возникает и у детей. Из-за появившихся новообразований почки не могут в полной мере выполнять свои функции и со временем развивается почечная недостаточность.

Последствия туберозного склероза

Из-за этой болезни у больно часто развиваются такие осложнения:

  • Гемианопсия, то есть способность видеть лишь часть окружающего мира;
  • Водянка головного мозга (гидроцефалия);
  • Почечная недостаточность;
  • Стойкая эпилепсия, при которой больной не приходит в сознание даже в промежутках между приступами.

Диагностика

Первоначально больному нужно прийти к терапевту, который направит к невропатологу и другим специалистам, чтобы иметь возможность точно поставить диагноз. Диагностировать болезнь указанные доктора будут с помощью таких методов обследований:

  • Электроэнцефалограмма;
  • КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография);
  • Общий анализ крови и урины (мочи);
  • УЗИ (ультразвуковое исследование);
  • Тесты на видимость глазного яблока и его дна;
  • Эхокардиограмма;
  • Тесты на наличие аномальных отклонений в 9 и 16 хромосоме.

Есть ли возможность продлить жизнь больному или нет будет известно по результатам диагностики. При любых обстоятельствах сделать это необходимо, так как всегда есть шанс прожить фактически нормальную жизнь несмотря на тяжелую болезнь.

Курс терапии

Панацеи от туберозного склероза не существует, так как патология касается генетического кода человека. Курс терапии будет состоять в том, чтобы купировать признаки болезни и улучшить общее состояние больного. Из медикаментов врачи чаще всего назначают такие лекарства:

  • Гипотензивные препараты (для понижения давления) при повреждении почек;
  • Сердечно-сосудистые лекарства при опухолях (рабдомиомах), расположенных в сердце;
  • Кортикостероиды по типу Фенитонина и Карбамазепина для ликвидации приступов эпилепсии;
  • Прогестерон для предотвращения дальнейшего поражения легких.

Для детей дополнительно потребуется консультации у психотерапевта, чтобы иметь возможность воздействовать бороться с умственной отсталостью. Людям, с болезнью Бурневилля следуют придерживаться кетогенной диеты.

Основной особенностью такого рациона является увеличение количества продуктов, содержащих жиры и уменьшение белковой и углеводной пищи.

Если строго следовать такой диете и принимать противосудорожные лекарства и антидепрессанты, то можно полностью прекратить приступы эпилепсии.

Если течение болезни достаточно тяжелое и устранить последствия с помощью лекарств не получается, то придется ликвидировать проблему с помощью операции:

  • Если беспокоит водянка головного мозга, то потребуется отведение жидкости, а когда мешают опухоли в черепной коробке, то следует их вырезать;
  • При новообразовании в почках проводится операция по их удалению. Если состояние довольно тяжелое, то потребуется удалить весь орган;
  • Если больной теряет зрение из-за опухоли в сетчатке (гамартомы), то ее придется прижигать;
  • Когда обычному ритму жизни мешают полипы в желудочно-кишечном тракте врач их вырезает или прижигает с помощью тока;
  • Кожные проявления вырезаются, корректируются лазером, прижигаются током и лечатся заморозкой. Выбор терапии зависит от возможностей пациента и индивидуальных особенностей организма.

Туберозный склероз тяжелейшее хромосомное заболевания не имеющие лечения. Единственное спасение пациента заключается в своевременном купировании приступов и правильной диете в сочетании с хирургическим вмешательством.

Источник: http://NashiNervy.ru/o-nervnoj-sisteme/simptomy-i-prognoz-pri-tuberoznom-skleroze.html

Как увеличить продолжительность жизни, если диагностирован туберозный склероз

Туберкулезный склероз представляет собой наследственную патологию, которую относят к факоматозам.

Заболевание встречается с частотой 1:50 000,  в результате патологии нарушается рост и дифференцировка клеток зародышевых листков.

Также к группе туберкулезного склероза можно отнести болезнь Реклингхаузена и многие другие наследственные заболевания.

Характерными признаками факоматозов являются:

  • детский или молодой возраст;
  • наследственность;
  • полисистемность поражения;
  • большой риск образования головных опухолей и спинного мозга, а также в некоторых случаях страдают внутренние органы;
  • снижение интеллекта;
  • значительно снижается продолжительность жизни человека.

История открытия

Впервые такое заболевание было выявлено в 1880 году, французский врач Бурневилль. Он сам заметил патологическое изменение в головном мозге, и сам дал название туберкулезный склероз церебральных волокон.

Заболевание было выявлено у 15-ти летней девочки, у которой было заболевание эпилепсия, и были выраженные кожные проявления, а также значительно снижен интеллект.

Через десять лет дерматолог Прингл стал описывать агиофибромы лица, которые имеют заболевание туберкулезный склероз, и именно тут нашел применение термину конгенитальная аденома сальных желез.

Затем другой врач описал симптомы туберкулезного склероза, при нем появляются судороги, задержка умственного развития.

Данное заболевание имело высокую смертность детей в раннем возрасте, а также туберозный склероз снижал продолжительность жизни у более взрослого поколения.

При диагностике такого заболевания могут возникнуть трудности с выраженным клиническим полиморфизмом.

Пациенты с туберкулезным склерозом обязательно должны быть под наблюдением всех специалистов, ведь они могут правильно сформировать лечебные мероприятия.

Патологию еще называют болезнью Бурневилля-Прингла, которая поражает внутренние органы, кости, глаза, кожу и нервную систему.

Все изменения, которые происходят при заболевании, имеют гамартоматозную пролиферацию. Если изменения произошли в головном мозге то это более заметно в развитии данного заболевания.

Патологию можно выявить уже при внутриутробном развитии, когда начинают образовываться аномально большие нейроглиальные клетки, которые в течение миграции могут создать субэпендимальные узлы.

Если такое заболевание было выявлено то все пациенты, у которых есть любая форма туберкулезного склероза, должны наблюдаться у врачей, а также сразу проверить родственников первой степени.

И после этого наблюдение будет происходить в течение всей жизни пациента.

Именно такие меры помогут правильно и во время проводить медико-генетические исследования в семьях, где было выявлено заболевание.

Сейчас все проводимые исследования значительно расширили понятия диагностических критериев туберкулезного склероза. И как показали исследования вся ранее известная триада туберкулезного склероза (аденома сальных желез, отсталость в развитии и эпилепсия) встречается практически у 25% пациентов всего населения.

И если у пациента легкая форма заболевания, то диагноз бывает поставить затруднительно.

В самую первую очередь при заболевании появляются опухолевые узлы, причем сразу в нескольких органах, и именно это позволяет определить, что это туберкулезный склероз.

Затем начинается недоразвитие в некоторых участках коры головного мозга, это проявляется в виде дистопии клеточных слоев и нервных клеток.

Истерический невроз является комплексным нарушением психики. В чем особенности расстройства вы можете узнать из нашей статьи.

Неспособность выполнять скоординированные движения асинергия Бабинского проявляется в следствии развития болезней мозжечка. Симптоматическое лечение — единственное, чем можно помочь пациенту.

Проявления у детей

У детей туберкулезный склероз можно встретить до 11 лет, и заметить его можно с трехлетнего возраста.

У них появляются участки огрубевшей кожи, которую в народу называют «шагреневая кожа», представляет собой выраженное скопление гамартром, и затем сливается в одно большое пятно.

Сначала пятна будут иметь розоватую поверхность, затем станет коричневой или желтой, а по внешнему виду такое пятно можно сравнить с апельсиновой кожурой.

Чаще всего пятна появляются в области поясницы. Размеры такого пятна могут колебаться от 1мм до 10см. Но такие симптомы можно наблюдать у детей после 10 лет.

У других он проявляется в виде фиброзных бляшек, бежевого цвета, и могут появиться у ребенка до первого года жизни. И вот такие бляшки являются первыми признаками туберкулезного склероза у детей.

Есть такие специфические опухоли, которые маленького размера и похожи на гусиную кожу, чаще всего они встречаются между пальцами.

Читайте также:  Мышечная дистрофия у детей: причины, симптомы, лечение

Если у ребенка случился приступ эпилепсии, то здесь нужно сразу забить тревогу. Ведь такие приступы могут нарушить интеллект, а также ребенку придется делать инвалидность. Такие приступы могут появиться уже на первых годах жизни.

Лечить или нет?

На сегодняшний день туберкулезный склероз вылечить практически невозможно, все, что можно сделать для таких людей это симптоматическое лечение. А также для положительного результата используют аргоновый лазер.

Вылечить полностью болезнь нельзя, но нужно хотя бы помочь пациенту жить полной жизнью, для этого есть два способа медикаментозное и хирургическое лечение.

Чаще всего эти методы используют в комплексе. Медикаментозный способ поможет будет делать профилактику эпилептических приступов. Для этого назначают кортикостероиды.

При хирургическом способе проводят удаление внутричерепных опухолей, которые быстро растут и провоцируют повышение внутричерепное давление.

Если люди больные туберкулезным склерозом планируют ребенка, то здесь может появиться риск с наследственностью, поэтому нужно перед этим обратиться к врачу-генетику.

Сейчас пока не разработали лекарство от патологии, а в качестве противосудорожной терапии используют специальные препараты антиконвульсанты.

Хирургия

Удаляют бугорки в головном мозге, которые вызывают судорожные припадки. После того лечения сразу уменьшается число судорог и их тяжесть:

  • удаление бугорков, которые блокируют отток крови и обмен веществ в головном мозге;
  • проводят коагуляцию, — прижигание при помощи специального аппарата;
  • если есть бугорки или образования на коже то их удаляют при помощи лазера или электрокоагуляции.

Осложнения болезни

Осложнения проявляются:

  • в виде эпилептического припадка, он может затянуться, и после этого человек может вообще не придти в сознание, или придет в сознание, но только на небольшой промежуток времени, а потом судороги будут повторяться;
  • в виде гидроцефалии, она будет развиваться, когда блокируется отток ликвора из черепа;
  • почечная недостаточная;
  • в некоторых случаях пропадает зрение.

Профилактика на уровне планирования семьи

Теперь стоит поговорить о профилактических мерах при туберкулезном склерозе.

Так как заболевание является генетическим, которое развивается при спонтанной генетической мутации, и профилактических мер здесь нет.

Но можно сделать профилактику при планировании беременности, если в семье были случаи этого заболевания.

В качестве профилактики также следует делать хотя бы раз в год МРТ и КТ. Также для детей чаще всего назначают кетогенную диету, где высокое содержание жиров, низкое углеводов, такая диета приведет к снижению уровня глюкозы.

И здесь можно будет увидеть частоту припадков. Но кому то такая диета не подходит и поэтому лучше довериться хирургу.

Если появились очаги туберкулезного склероза, то их лучше удалять хирургическим способом. Продолжительность жизни при таком заболевании не слишком большая, дети умирают еще в раннем возрасте, у взрослых также наблюдается низкая продолжительность жизни.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/tuberoznyj-skleroz.html

Туберозный склероз – причины появления, симптомы и диагностика

Дефекты в генетическом аппарате человека вызывают различные тяжелые заболевания, среди которых туберозный склероз. Отсутствие генов, кодирующих белки подавляющие избыточный рост клеток, оборачивается для больного появлением множества опухолей. Это заболевание трудно диагностировать, а разработанное лечение подходит лишь для устранения симптомов.

Причины появления болезни Бурневилля

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) внесен группу факоматозов. Эти генетически обусловленные состояния с прогрессирующим поражением нервной системы записаны в МКБ 10 как Q85. В рубрику также включены нейрофиброматоз, синдромы Пейтца-Егерса, Страджа-Вебера, Гиппеля-Линдау.

Туберозный склероз, код которого указан как Q85.1, считается редким заболеванием, встречающимся у людей с отягощенной наследственностью. Однако в последнее время 70% зарегистрированных случаев возникали у населения, не имеющего родственников с болезнью Бурневилля.

Лишь 30% больных имеют мутантные гены, унаследованные по аутосомно-доминантому типу.

Болезнь Бурневилля обусловлена мутациями в генах TSC1 и TSC2, при нарушении работы которых организм не способен контролировать патологический рост тканей с образованием опухолей. В зависимости от места дефекта в генетическом аппарате выделяют два типа туберозного склероза:

  1. Первый тип обусловлен нарушением кодирования гамартина – белка супрессора опухолей. Патология возникает из-за мутантного гена 34 локуса девятой хромосомы.
  2. Второй тип устанавливается при появлении мутации в 13 участке шестнадцатой хромосомы, которая приводит к нарушению работы туберина – белка блокирующего неконтролируемый рост клеток.

Симптомы при туберозном склерозе

Учитывая, что опухолевый рост при туберозном склерозе начинается из любой ткани, появившиеся симптомы очень вариабельны. Первые проявления болезни возникают в детском возрасте.

В течение первых 5 лет жизни ребенка могут произойти опухолевые поражений глиальной ткани в центральной нервной системе, любого участка кожи, глаз и внутренних органов. Тяжесть течения болезни определяется индивидуально на основании сложившейся клинической картины.

Туберозный склероз у детей при легкой степени не имеет специфических признаков, что усложняет диагностику заболевания. Более благоприятное течение ТС обусловлено отсутствием эпиприпадков, слабоумия и психического расстройства.

Туберозный склероз ЦНС

Наиболее тяжелые проявления болезни Бурневилля наблюдаются при поражении головного мозга. Туберозный склероз у детей сопровождается судорожными припадками. Именно эпилептические припадки служат поводом для тотального исследования мозга с целью поиска опухолей.

Судорожный синдром при туберозном склерозе

Взаимосвязь судорог с новообразованиями в ЦНС объясняется тем, что опухоль в процессе своего роста раздражает нейроны. Образовавшийся эктопический очаг импульсации перегружает головной мозг, из-за чего и начинается эпиприступ.

Туберозный склероз у детей с поражением головного мозга на первом году жизни манифестирует с характерными признаками:

  • Инфантильные спазмы – тяжелая форма припадков, которые сопровождаются спастическими сокращениями отдельных мышц или генерализацией судорожного приступа в период бодрствования. Особенностью синдрома Веста является серийность эпиприпадков (до 30 раз в сутки).
  • Синдром Леннокса-Гасто нередко является последствием инфантильных спазмов. Проявляется пароксизмальными эпилептическими приступами разной степени выраженности (абсанс, тонические, атонические, миоклонические) сочетающиеся с торможением в психомоторном развитии.

Особо злокачественно туберозный склероз протекает у детей до года. Возникающая эпилепсия склонна к серийности и чередованию малых припадков с генерализированными приступами. Задержка и нарушение психического здоровья ребенка проявляется агрессивным поведением, синдромом гипервозбудимости. Такая форма эпилепсии слабо поддается терапии антиконвульсантами.

Умственная отсталость при болезни Бурневилля

Часто эпилептические припадки сочетаются с умственной отсталостью у ребенка. Развитие олигофрении у больных происходит из-за формирования корковых туберов.

Кора головного мозга чувствительна к любому раздражителю, а возникающие опухоли склонны смещать и разрушать важнейшие нейронные центры. Дефекты психики определяются даже на ранних этапах жизни младенца и проявляются заторможенностью или капризностью, нарушением концентрации внимания.

Поздно пропадают рефлексы периода новорожденности, ребенок вялый, плохо осваивает простейшие движения (поднятие головы, сидение, стояние).

Существует закономерность между временем появления корковых опухолей и задержкой в умственном развитии. Чем раньше возраст манифестации туберов в ЦНС, тем тяжелее будет выражена умственная отсталость.

При глубокой олигофрении люди теряют способность к самооблуживанию, за ними требуется постоянный уход.

Легкая степень проявиться на этапе обучения, когда у ребенка возникнут проблемы с усвоением школьного материала, параллельно появляется снохождение, бессонница, ночные кошмары.

Кожные проявления туберозного склероза

Дерматологические проявления болезни Бурневилля-Прингла представляют огромную эстетическую проблему. Практически 100% людей с туберозным склерозом имеют кожные новообразования, представленные разнообразными патологическими элементами.

С рождения на теле ребенка могут присутствовать участки гипопигментации, имеющие вид белых пятен на фоне кожи нормального цвета. Также депигментация возникает на ресницах, бровях, волосах. У 14% больных наоборот появляются участки с усиленной пигментацией, тогда следует провести дифференциальную диагностику с нейрофиброматозом.

У 60-80% пациентов образуются ангиофибромы лица. Они имеют вид единичных уплотненных узлов. Ангиофибромы имеют красный или желтый цвет, размером и формой напоминают зерно проса.

При туберозном склерозе около 46% больных имеют «Шагреневую кожу». Этот эстетический дефект формируется в период от 10 до 20 лет. Туберозный склероз кожи сформирован из множества фиброзных гамартом, которые обнаруживаются при дерматоскопии. При ощупывании обнаруживаются зоны шершавой, плотной кожи размером от 0,2 см до 10 см.

Околоногтевые фибромы у пациента с туберозным склерозом обнаруживаются в 50% всех случаев. Эти опухоли усиленно развиваются в постпубертатный период. Фибромы в виде тусклых красных узелков располагаются на мягких тканях вокруг ногтя.

Офтальмологические признаки ТС

Менее половины больных с туберозным склерозом страдают от опухолей сетчатки или зрительного нерва. Их можно выявить только при проведении офтальмоскопии.

При исследовании глазного дна визуально заметны одиночные или множественные узловатые новообразования. Клинически офтальмологические признаки ТС проявляются снижением остроты зрения.

Иногда к основному симптому присоединяются ангиофибромы век и катаракта.

Состояние внутренних органов при болезни Бурневилля

Опухоли и псевдоопухоли (кисты) внутренних органов при туберозном склерозе находятся на 2 месте после ЦНС по тяжести течения заболевания. Смешанная симптоматика затрудняет постановку диагноза, каждый орган выдает собственную клиническую картину поражения.

  • Опухоли из сердечной мышцы проявляются аритмиями. На ЭКГ определяются фибрилляции, экстросистолия, блокады и признаки ишемии миокарда. Обычно к 6 годам рабдомиома самопроизвольно исчезает.
  • Для людей старшего возраста характерно одностороннее или двустороннее поражение паренхимы легкого. При проведении рентгенографического исследования определяется симптом «сотового легкого», что свидетельствует о множественном образовании кист в органе.
  • Новообразования ЖКТ могут располагаться в любом отделе системы. В верхних отделах пищеварительного тракта располагаются опухоли, а в нижних – полипы.
  • Поражение почек при туберозном склерозе проходит особенно злокачественно. Около 4,5% доброкачественных опухолей становятся злокачественными новообразованиями. При двустороннем поражении органов возникает почечная недостаточность, которая быстро приводит к гибели.

Диагностика болезни Бурневилля

Учитывая полиморфизм клинических проявлений, диагностировать туберозный склероз можно только при комплексной работе специалистов из узких медицинских специальностей (невролог, дерматолог, офтальмолог, кардиолог и др.).

Постановка диагноза требует проведения специальных исследований:

  • Суточный мониторинг ЭЭГ назначается для выявления эпилепсии.
  • Для визуализации головного мозга с поиском причин эктопической активности используется КТ и МРТ. КТ используется для выявления твёрдых кальцифицированных туберов и узлов. МРТ лучше визуализирует опухоли из мягкой ткани и некальцифицированные туберы. Детям до 1 года рекомендуется провести нейросонографию.
  • Диагностика болезни Бурневилля с поражением внутренних органов также проводится с использованием высокоточных методов визуализации. Для исследования почек можно применить УЗИ, рентгенографические способы исследования. Опухоли в ЖКТ определяются с помощью эндоскопических устройств.

Диагноз считается достоверным при одном первичном признаке в сочетании с двумя вторичными или третичными симптомами.

Лечение болезни Бурневилля

Помощь больным с туберозным склерозом включает в себя такие принципы:

  1. Симптоматическое лечение.
  2. Коррекция когнитивных нарушений и работа с психикой.
  3. Хирургическое лечение.

Наиболее важным пунктом в лечении болезни Бурневилля является устранение и профилактика эпилептических припадков. Подбор препарата зависит от вида эпилептического приступа.

Для купирования малых припадков используется комбинация вальпроатов и карбомазепином. При крупных припадках применяется топиромат или леветирацетам.

Профилактика эпилепсии необходима для предотвращения эпистатуса, приводящего к смерти больного.

Назначение ноотропов противопоказано из-за эпилепсии. Коррекция когнитивных нарушений и психических функций выполняется путем комплексного лечения у психолога.

Хирургическое лечение в случае опухоли мозга проводится нейрохирургами по строгим показаниям. Только при прогрессивном росте новообразования с нарушением в перспективе (или фактическом) структуры мозговых центров и их функций, выполняется удаление опухоли.

Туберозный склероз трудно выявить и лечить, но распространение информации о болезни поможет своевременно поставить диагноз. Делитесь ссылками на статью в соц. сетях, оставляйте комментарии и участвуйте в обсуждении темы.

Источник: https://oskleroze.ru/drugie-vidy/tuberoznyy-skleroz

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector