Ферментопатия у детей: лечение, симптомы, причины, диагностика, фото, видео

Болезнь Гоше: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой генетическое заболевание, проявляющееся нарушением липидного обмена, недостаточностью лизосомальных ферментов и накоплением гликолипидов в клеточных структурах.

Причины

Глюкозилцерамидный сфинголипидоз – это самая частая форма из всех наследственных ферментопатий. Причиной его развития считается дефект гена GBA, который кодирует фермент лизосом бета-глюкозидазу, который отвечает за расщепление липидов.

Наследование болезни происходит аутосомно-рецессивному типу, для формирования ферментопатии необходимо присутствие пары измененных генов: один – от матери, а другой – от отца. В супружеской паре, где оба родителя являются носителями мутации, вероятность рождения больного ребенка достигает 25%.

Риск передачи одного дефектного гена, то есть риск носительства без развития болезни в таких семьях составляет 50%.

Симптомы

По возрасту манифестации и особенностям клинической картины различают три типа болезни. Первый тип является самым распространенным и отличается хроническим характером течения. Симптомы недуга появляются примерно к 30 или 40 годам, реже дебютируют в детском возрасте.

Увеличение в размерах печени и селезенки отмечается у ребенка сразу после рождения, но клинические симптомы заболевания проявляется позже. Первыми признаками недуга являются анемия и повышенная кровоточивость. Ингибирование работы системы кроветворения сопровождается снижением уровня гемоглобина и тромбоцитов.

Изменения со стороны опорно-двигательного аппарата проявляются болями в костях и суставах, частыми переломами и деформациями. У взрослых появляется гиперпигментация на лице и ногах, в области поражения кожа темнеет, приобретает оттенок от желтоватого до желто-коричневого.

Возможно появление плоских красных пятен с типичной локализацией в области вокруг глаз.

Второй тип болезни встречается достаточно редко, развивается в промежутке от рождения до полутора лет. Дебют заболевания происходит в первые три месяца жизни. Заболевание характеризуется стремительным течением, недостаточным откликом на лечение.

Сначала у больного возникают неврологические расстройства, спровоцированные скоплением клеток Гоше в центральной нервной системе. Такие малыши слабо кричат и вяло сосут. У них нарушен глотательный рефлекс, нередко выявляется нарушение циклов дыхания.

Наблюдается заметная задержка психического и физического развития. На начальной стадии заболевания мышечный тонус снижен, через 9-12 месяцев после дебюта возникает гипертонус, особенно в мышцах шеи и конечностях.

У ребенка появляются судороги, косоглазие, спастический паралич. Печень и селезенка увеличены.

Третий тип – ювенильный или подострый нейропатический. Первые признаки недуга – это увеличение в размерах селезенки и печени, выявляются у малыша с 2 до 3 лет. Клиническая картина полностью разворачивается в период с 6 до 15 лет.

Клинически заболевание проявляется поражением центральной нервной системы развитием гипертонуса мышц, параличей спастического типа, косоглазия, непроизвольных спазмов, судорог, затрудненного дыхания с трудностью вдоха, проблемами при глотании.

У больного может отмечаться снижение интеллектуальных функций, несформированность речи и письма, эмоциональная неустойчивость и психоз. Дети отстают в половом развитии. Даная форма заболевания отличается прогрессирующим течением.

Диагностика

Больному проводится физикальный осмотр и сбор анамнеза в процессе которого выясняется наличие болезни Гоше у родственников.

При осмотре выявляются типичные признаки: низкий рост, патологии костей, неврологические симптомы, геморрагический синдром, гиперпигментация кожи.

Для подтверждения диагноза больному назначается клиническое, биохимическое исследование крови, ферментный анализ клеток, морфологическое изучение костного мозга, исследование структуры костной ткани, а также ультразвуковое исследование печени и селезенки.

ДНК-диагностика – это необязательная процедура. Его проводят в случае необходимости подтверждения мутации в гене GBA.

Лечение

Специализированная помощь больным с первым и третьим типом болезни направлена на устранение симптомов и компенсацию первичного генетического дефекта, и повышение количества недостающего фермента, усиление катаболизма гликосфинголипидов.

Основным методом лечения является пожизненная ферментная заместительная терапия с применением рекомбинантной глюкоцереброзидазы. Эффективность лечения достаточно высока – симптомы полностью купируются, а качество жизни больных повышается.

Профилактика

Профилактика проводится во время планирования беременности и на ее начальных сроках. Медико-генетическое консультирование рекомендуется семьям, имеющим близких родственников с данной патологией.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/bolezn-goshe.htm

Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечение

Ферментопатия у детей – это врожденное заболевание, при котором нарушается превращение веществ в организме. В результате отсутствия ферментов они не распадается или не превращаются в другие вещества.

Чтобы объективно говорить о ферментопатии у детей определимся, что такое ферменты. По сути это просто белки, синтез которых контролируется нашим наследственным аппаратом. И само собой, ввести их извне зачастую мы не можем, что приводит к определенным сложностям в лечении ферментопатии. Приходится исключать из рациона продукты, нормальный обмен которых невозможен.

Обратите внимание, что в отличие от неживой природы, где катализаторы универсальны и участвуют во множестве реакций, ферменты весьма специфичны. Для каждого вещества или группы есть свой неповторимый белок-катализатор, при отсутствии которого, реакция не протекает.

Наиболее известная на сегодняшний день ферментопатия – непереносимость лактозы у новорожденных, возникающая при отсутствии или недостаточном количестве в кишечнике фермента для расщепления лактозы на глюкозу и галактозу.

Так вот, если это имеет место, лактоза в непереваренном состоянии попадает в толстый кишечник, где задерживает воду.

Затем в процессе переваривания микрофлорой кишечника превращается в органические кислоты, что может стать причиной дисбактериоза.

Симптомы непереносимости лактозы

Начинается все с отказа ребенка от молочных продуктов, затем рвота и понос до 10-12 раз в день и потеря веса (см. таблица веса ребенка). При этом средства от поноса не помогают. Вот в принципе и все симптомы. Главное не спутать симптомы ферментопатии с инфекционным заболеванием.

Диагностика ферментопатии у детей

Для предварительной диагностики никаких сложных анализов не нужно. Просто исключите из рациона малютки молоко на 7-10 дней. Понос должен прекратиться. Через 10 дней снова дайте молоко, если опять будет понос, есть все основания предполагать, что у ребенка непереносимость лактозы. В таком случае необходим анализ на аминокислоты.

Лечение ферментопатии у детей

Лечение ферментопатии сводится к исключению продуктов вызывающих проблему. То есть, при непереносимости лактозы нужно полностью исключить из меню малыша молочные продукты, кроме кисломолочных.

Вместо них можно начинать давать мясо, рыбу и овощи. Полезна будет рисовая кашка, при этом манную и овсяную лучше не давать.

Хотя, если форма заболевания легкая вполне возможно, что полностью убирать молоко из рациона не придется, достаточно будет ограничить его количество.

Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % детских шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги.

Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых. По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов. Результаты были неутешительны — самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов.

Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки.

Компания Мульсан Косметик, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10 (ознакомиться). Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно.

Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.

Заболевание вполне может оказаться временным, если недоношенный ребенок плохо набирает вес или развивается с отставанием.

Заметьте, что ферментопатия необязательно должна быть врожденной, она может развиваться с возрастом или проявляться временно. Например, у млекопитающих лактаза не вырабатывается в период прорезывания зубов.

У человека же подобная программа может сработать в любой момент, а может и никогда.

Источник: https://neplatno.com/rebenok/fermentopatiya-u-detej-simptomy-diagnostika-i-lechenie

Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечение

x

Check Also

Как уберечь ребенка, если в доме есть больной? Большинство бактерий и вирусов передаются воздушно-капельным путем. Поэтому, если в доме уже есть больной, остальные с легкостью могут заразиться тоже.

Как реагировать на истерики ребенка? В два года у ребенка начинается первый переходный возраст. Он уже умеет много всего, а попробовать хочется еще больше. Но вот справляться со своими эмоциями он еще не научился и часто закатывает истерики.

Как развить решительность и самоуверенность у ребенка? Несмелые и стеснительные люди, как правило, обладают богатой фантазией, хорошо понимают чувства других, но они слишком впечатлительны и уязвимы.

Как проверить зрение у ребенка Первая проверка зрения у ребенка происходит еще в роддоме: сразу после появления малютки на свет неонатолог осмотрит его глазки. Конечно, провести полноценную проверку без специальных приспособлений не получится, но выявить врожденные заболевания или аномалии вполне реально.

Как приучить ребенка есть ложкой Если вы еще не знаете, почему так важно приучать ребенка есть ложкой как можно раньше, тогда рекомендуем ознакомиться со статьей по ссылке.

Как прикладывать ребенка к груди: учимся всё делать правильно! Казалось бы, что может быть проще, чем прикладывание ребенка к груди? Многие женщины считают, что все должно получиться само собой.

Как приготовить фруктовое пюре для ребенка — 10 советов от экспертов О важности фруктов для маленького растущего организма можно даже не говорить. Вкусные и сочные плоды являются незаменимым источником витаминов и других полезных веществ.

Как приготовить вкусный и полезный завтрак для ребенка? Наверное, каждая мама знает, как трудно бывает накормить ребенка. Особенно после сна. Но идти на прогулку на голодный желудок тоже не лучший выход.

Как правильно назвать ребенка? Когда-то мы уже говорили о том, как выбрать имя для ребенка. Сегодня продолжим развивать тему и затронем еще пару важных моментов. Когда нужно ласково обратиться к малютке, фантазия родителей не знает границ.

Как поощрять ребенка Родители каждого малыша мечтают, чтобы их чадо было послушным и делают все возможное, чтобы достичь этого. В ход идут объяснения, убеждения, наказания и, конечно же, поощрения.

Как понять своего ребенка? В этой статье давайте рассмотрим некоторые нюансы мировосприятия малыша, которые помогут вам научиться понимать ребенка. Внимательно наблюдайте за крохой, его жестами, выражением лица и вы быстро научитесь лучше его понимать.

Как подстричь ребенка без слез и истерик Нередко стрижка происходит по следующему сценарию: мама, начитавшись статей на тему, как подстричь ребенка самостоятельно, принимается за дело.

Как поддерживать вес ребенка в норме? Вес детей, которые находятся на грудном вскармливании, обычно не вызывает беспокойств. Это обусловлено тем, что у мамы вырабатывается то количество молока, которое необходимо крохе.

Как подготовить ребенка к прививке Если вы еще так и не решили, делать или не делать прививки, рекомендуем прочесть статью указанную статью, возможно, она поможет вам определиться.

Читайте также:  Аминокапроновая кислота детям: ингаляции, промывания носа, инструкция

Как отучить ребенка драться или ребенок драчун – больше не проблема Мало кто из родителей не проходил период, когда ребенок начал драться. Еще вчера спокойный и дружелюбный малыш замахивается на родителей, может даже ударить, дернуть за волосы, и это не говоря уже о драках в песочнице.

Как оставить ребенка с бабушкой Кто как ни бабушка выручит в трудную минуту и посидит с малышом? Ведь это близкий и родной человек, которому можно доверить самое дорогое.

Как определить пол будущего ребенка Всем родителям не терпится узнать, кто же у них родится — девочка или мальчик. Это может быть продиктовано простым любопытством или желанием иметь ребёнка определённого пола, или эстетическими соображениями, каким цветом отделывать детскую комнату для малыша.

Как носить ребенка на руках? Маленькие дети очень любят находиться на руках у родителей и очень неохотно спускаются оттуда. Конечно, родители иногда жалуются на боль в спине, но с крохой на руках они выглядят особенно счастливыми.

Как носить ребенка в слинге и кенгуру – мнение экспертов Некоторые мамы уверены, что при переноске ребенка в рюкзачке или слинге его ножки обязательно должны обхватывать маму, а конструкция сиденья должна обеспечивать поддержку не только ягодиц, но и всей плоскости бедер.

Как научить ребенка принимать решения Принимать правильные решения ребенок учится с раннего детства: когда слушает сказки, смотрит, как поступают родители…. Но в сказках всегда все просто: бросил прутик (яблочко, платочек) и пошел в указанном направлении, не задумываясь о правильности своего решения.

Как научить ребенка ползать, если он не ползает Некоторые мамочки еще до появления крохи на свет задаются вопросом: Когда ребенок начинает ползать?». Другие, наоборот, не придают этому особого значения, даже когда приходит время научить малыша ползать, мотивируя это тем, что данный навык не настолько и важен.

Как научить ребенка пить из чашки? Когда малыш пьет через соску, у него появляется чувство безопасности. Сосание ассоциируется у него с мамой. Наверное, вы обращали внимание, как даже трехлетние дети везде ходят с бутылочкой и попивают из нее чай или компот.

Как научить ребенка играть самостоятельно Для многих родителей попытки научить ребенка играть самостоятельно заканчиваются еще не успев начаться. Нет, конечно кроха без проблем найдет себе занятие, но проблема в том, что он еще не понимает, что можно, а что нет, что хорошо, а что плохо.

Как научить ребенка есть самостоятельно? Наблюдайте за поведением малыша за столом. Если кроха проявляет интерес к взрослой пище и пытается взять ложку, из которой вы его кормите – это значит, что он готов учиться есть самостоятельно.

Источник: https://nsk-sts.ru/lechenie-detej/fermentopatiya-u-detej-simptomy-diagnostika-i-lechenie

Ферментопатия у детей – симптомы, диагностика и лечение

Ферментопатия иначе называется так: пищевая непереносимость, энзимопатия. Особенности патологии состоят в том, что она может быть приобретена через некоторое время после рождения или присутствовать уже с первых дней жизни ребенка.

Характеризуется патологический процесс отсутствием синтеза отдельного фермента или же его недостаточным количеством. В итоге организм не в состоянии вырабатывать активные вещества, а это приводит к отклонениям.

Рассмотрим, что представляет собой ферментопатия у детей, основные симптомы, причины, методы лечения заболевания.

Что такое ферментопатия

Что это такое – ферментопатия? Как она объясняется, и чем проявляется? Как уже было сказано выше, это болезнь, спровоцированная отсутствием синтеза ферментов или их недостаточностью в теле.

В итоге структуры ферментной системы в человеческом организме нарушаются.

Опасность состояния заключается в том, что даже при его непродолжительном течении наблюдается прогрессирующее накопление токсинов, образовавшихся в ходе нарушения обмена веществ, а это оказывает негативное воздействие на ткани, особенно в области ЦНС. Пациент страдает от непереносимости продуктов.

Классификация

Ферментопатия – обширная группа патологий, связанных с нарушением функционирования какого-либо из ферментов (энзима). Каждая клетка человеческого тела подразумевает протекание тысяч биохимических реакций, обеспечивающих те или иные функции. Стоит ознакомиться с понятием фермента.

Он представляет собой незначительную по размерам белковую молекулу. При невозможности энзима выполнить свою работу происходит нарушение синтеза белков. Это провоцирует развитие заболевания и его клинических проявлений.

Для простоты определения того или иного типа недуга существует обширная классификация.

Так, в зависимости от источника возникновения, ферментопатия делится на такие виды:

  • врожденное заболевание, при котором нарушается ферментная система; связано с генетическими дефектами, проявляется сразу после появления ребенка на свет;
  • приобретенная ферментопатия, возникающая под воздействием внешних факторов на протяжении всей жизни пациента (из-за болезни, голода, гиповитаминоза).

В зависимости от типа ведущего нарушения можно выделить следующие формы заболевания:

  • аминокислотные состояния;
  • углеводные поражения, проявляющиеся в форме гликогенозы, галактоземии;липидные заболевания;
  • микроэлементные явления (дистрофия гепатоцеребральная, состояние гемохроматоза);
  • пуриновые и пиримидиновые ферментопатии;
  • нарушение процессов синтеза в области надпочечниковых гормонов;
  • соединительнотканные заболевания (в частности – синдром Марфана);
  • билирубиновые изменения (гепатозы, патология Жильбера);
  • эритроцитарные процессы;
  • лейкоцитарные (различные формы и разновидности иммунодефицитов);
  • нарушение обменных процессов в области аминокислот (фенилкетонурия);
  • проблемы, связанные с синтезом транспортных системных элементов в области клеточных структур почечных канальцев;
  • нарушения метаболических процессов в транспортных системах кишечных клеток.

Помимо этого, на практике принято выделять следующие формы и разновидности патологий:

Наследственные ферментопатии – проблемы, обретенные в процессе рождения, что проявлены в следующих состояниях:

  • нарушение белкового синтеза;
  • проблемы с углеводным обменом;
  • недостаточность лактозы;
  • сахарный и несахарный диабет.

Сбои в аминокислотном обмене, связанные с заболеваниями:

  • альбинизм;
  • проблемы с обменными процессами в плане стероидов;
  • фенилкетонурия;
  • алкаптонурия.

Проблемы в функционировании пищеварительной системы, связанные с ферментативными нарушениями.

Заболевания, обусловленные генетически сформированными факторами, протекают достаточно тяжело и требуют грамотного подхода к терапевтическому процессу. Реакция может проявляться на молоко и его производные продукты. Диагностика и терапия проводятся в зависимости от формы заболевания и определяются рядом сопутствующих факторов.

Причины

Ключевая задача медика и пациента – определить и исключить причинный фактор заболевания. Он заключается в мутации в гене, ответственном за синтез фермента. Белок может выполнить свою естественную функцию лишь в том случае, если его структура корректна.

Повреждение ДНК приводит к тому, что наблюдается синтез фермента с неправильной последовательностью аминокислот, нарушениями структуры, а это делает его неспособным к участию в биохимических процессах.

Дефектный генный элемент ребенку достается от обоих родителей. Некоторые формы заболеваний встречаются лишь у представителей определенного пола, при этом родители могут быть полностью здоровы.

Развиваться болезнь, связанная с недостаточным количеством в кишечнике тех или иных ферментов, может и в связи с влиянием внешних причинных факторов. Любое из этих состояний приводит к значительному нарушению функции ферментных систем организма. Сюда относят:

  • продолжительное белковое голодание;
  • кишечные заболевания, когда организм не в состоянии получить необходимый объем строительного материала для восполнения собственных белков;
  • прочие болезни кишечника (язвенное поражение, гастрит, колит и т. д.);
  • многие витаминные вещества, что выступают в качестве необходимого элемента для
  • ферментативных молекул, поэтому заболевание может быть вызвано гиповитаминозами;
  • негативное воздействие на детский организм солевых элементов свинца, ртути, которые в избыточном количестве содержатся в автомобильных выхлопных газах;
  • нехватка микроэлементов (калий, кальций, магний, фосфор и т. д.), которые могут привести к формированию ферментопатии у детей;
  • негативное воздействие окружающей среды (ионизирующего излучения, тяжелых металлов, пестицидов, городского смога), которое в основе ферментопатии часто лежит;
  • врожденные отклонения (ошибки в генетических молекулах, отсутствие того или иного генного элемента, дефектные состояния мембран и клеточных рецепторов).

Отсутствие или недостаточная выработка тех или иных ферментов приводит к данному состоянию. Ведь чтобы организм мог нормально обеспечивать метаболические реакции, ему необходимы ферменты.

Симптомы

Врожденные формы патологии начинают свое проявление сразу после рождения малыша либо в первые годы его жизни. В общем, симптоматика зависит от нарушения системы ферментов.

В случае тяжелых наследственных форм ребенок сразу выглядит здоровым, однако на протяжении нескольких первых суток он становится заторможенным, сосет вяло, чрезмерно много срыгивает после кормления, страдает от судорожных припадков. Общие проявления заболевания выглядят следующим образом:

  • хронический рвотный рефлекс;
  • продолжительная диарея;
  • выраженный метеоризм;
  • судорожные припадки;
  • нарушения сознания (коматозные состояния);
  • слабость мышц;
  • задержка умственного развития;
  • аномалии скелетного развития;
  • нарушения слуховой и зрительной опции;
  • желтуха;
  • увеличение размеров печени;
  • роговичное помутнение;
  • специфический запах самого малыша и его выделений;
  • атетоз;
  • синдром Рейе;
  • кома;
  • катаракта;
  • миопатия;
  • состояние иммунодефицита;
  • образование сыпи.

Ферментопатия также может иметь симптомы в зависимости от той или иной разновидности.

Муковисцидоз

Это состояние инициирует кишечную непроходимость. Уже на вторые сутки жизни у малыша наблюдаются следующие нарушения:

  • бледность кожи;
  • чрезмерное беспокойство;
  • состояние одышки;
  • вялость;
  • постоянное срыгивание;
  • метеоризм.

Лактозная недостаточность

При ее прогрессировании в рамках данной формы нарушения пищеварительных процессов происходит следующее:

  • сильный понос (диарея);
  • метеоризм;
  • болевые ощущения в животе.

В итоге лактоза в непереваренном состоянии попадает в толстую кишку и приводит к нарушениям в ней.

Галактоземия

Это еще одно серьезное состояние, сопровождающееся следующими признаками, которые проявляются сразу после рождения крохи:

  • цирроз печеночных органов;
  • желтуха;
  • понос;
  • задержка в плане роста;
  • инфильтрация жиров;
  • помутнение хрусталика.

Вышеперечисленные симптомы требуют немедленного обращения к лечащему врачу!

Целиакия

Состояние может сопровождаться расстройством координации и прочими характерными признаками. Это могут быть:

  • болевые ощущения в области живота;
  • тошнота и рвотный рефлекс;
  • дискомфорт в целом;
  • отставание от нормы по росту и весу;
  • повышенная возбудимость.

Фенилкетонурия

У новорожденного ребенка, а также в среднем детском возрасте и у взрослых данное состояние сопровождается следующими признаками:

  • атаксия;
  • раздражительность и повышенная сонливость у ребенка;
  • парезы;
  • отсталость в психическом и физическом развитии;
  • возникновение судорожных припадков.

Так, клиническая картина может быть общей, а может и зависеть от частных проявлений ферментопатии. Если говорить о приобретенном состоянии заболевания, то в качестве его характерных признаков выступают проявления иммунной недостаточности, неврологической симптоматики, имеющей выраженный характер, злокачественные опухоли, расстройства в психическом плане.

Диагностика

Ферментопатия у детей выявляется путем проведения различных форм и разновидностей исследований.

Для определения заболевания на практике принято использовать следующие методы:

  • дородовая диагностика, предполагающая исследование околоплодных вод;
  • генная инженерия с ее современными разработками;
  • скрининг-тест, позволяющий определить разновидность патологии и степень поражения ребенка ею.

Если есть прочие осложнения и подозрения, необходим анализ крови и мочи.

Читайте также:  Дисграфия у детей: коррекция, причины, симптомы, речевая карта, видео

Лечение ферментопатии

Наследственная ферментопатия лечится достаточно сложно, но возможность избавиться от недуга все же имеется. Ключевая задача, которая ставится в ходе терапии энзимопатии, заключается в том, чтобы предотвратить образование токсичных метаболических явлений и метаболитов, склонных накапливаться в теле в ходе нарушения обменных процессов.

Обязательное лечебное мероприятие состоит в следовании специально разработанной диете, предполагающей исключение такого продукта как молоко (и его производных). Разрешенные и запрещенные продукты зависят от формы заболевания и особенностей его проявления. Прежде чем лечить данную патологию, стоит проконсультироваться с врачом.

Ограничение в еде – важный шаг терапии. Необходимо убрать те виды пищи, которые организм не в состоянии переваривать. Это позволит предотвратить интоксикацию и все негативные симптомы, которые с ней связаны.

В отдельных клинических ситуациях медицинский специалист методом лечения избирает наряду с нормализацией питания прием определенных групп заместительных препаратов.

Если речь идет о приобретенных формах ферментопатии, при необходимости улучшения обмена веществ и как следствие – способности кишечника всасывать полезные вещества − назначается прием препаратов с ферментами поджелудочной железы.

Исходя из вида патологического процесса и степени нарушения, медицинский специалист может назначать витаминные комплексы, средства, способные восполнить потребность организма в минеральных веществах и некоторых аминокислотах.

Так, первое, на что стоит обратить внимание, – стабилизация режима питания (диета), а затем − на заместительную терапию.

Профилактика

Невозможно предотвратить и устранить врожденное заболевание ферментопатию, даже если принять профилактические меры заранее. Зато можно избежать негативных проявлений болезни, если вовремя провести диагностику данной проблемы.

Так, профилактика вторичной патологии заключается в исключении провоцирующих ее факторов:

  • родители могут переехать жить вместе с ребенком в места с благополучной экологией;
  • избегать мест ионизирующего излучения;
  • пить хорошую, качественную воду;
  • вести здоровый образ жизни в целом (закаляться, правильно питаться, заниматься физической культурой);
  • давать ребенку полный комплекс полезных веществ;
  • корректировать детское здоровье с раннего возраста.

Таким образом, ферментопатия – серьезное заболевание, требующее особого подхода к диагностике и терапевтическому процессу. Суть лечения сводится к подбору оптимального способа избавления от недуга.

Традиционно рекомендуется придерживаться специальной диеты и принимать общеукрепляющие препараты, назначенные врачом. Полностью предотвратить развитие недуга нельзя, но можно избежать негативных последствий в ходе его прогрессирования.

Источник: https://DeteyLechenie.ru/zabolevaniya-zhkt/fermentopatiya-u-detej.html

Клинические симптомы ферментопатии у детей: как определить дефицит энзимов в раннем возрасте

Пищевая непереносимость у малышей, или ферментопатия, энзимопатия – явление распространенное. Состояние бывает врожденным или приобретенным. Характеризуется оно отсутствием синтеза отдельного фермента или недостатком его количества. Невозможность выработки биологически активных веществ организмом делает ребенка нездоровым. Отклонение требует срочного врачебного вмешательства.

Причины нехватки энзимов

В зависимости от конкретных энзимов, которые не вырабатываются поджелудочной железой, наследственные ферментопатии подразделяются на несколько заболеваний – альбинизм, фенилкетонурию, алкаптонурию.

Нарушение синтеза БАВ искажает углеводный обмен и вызывает состояния, характерные для сахарного диабета, гликогеноза, непереносимости лактазы. Ферментативные нарушения функций ЖКТ проявляются муковисцидозом.

Также у ребенка могут быть выявлены нарушения обмена стероидов и синтеза белков.

Алиментарная, или вторичная ферментопатия у детей развивается вследствие влияния разных факторов:

  1. слабое кишечное всасывание;
  2. нарушения пищеварительных процессов;
  3. неправильный режим и рацион питания;
  4. инфекционно-воспалительные болезни кишечника;
  5. дефицит коферментов – водорастворимых витаминов;
  6. употребление продуктов питания, напичканных солями тяжелых металлов и выращенных на пестицидах.

Клинические особенности ферментопатии

У новорожденного малыша симптомы неприятия пищи проявляются слабо. Но по мере нарастания дефицита ферментов и роста ребенка родители могут замечать такие аномальные явления, как:

  • судорожные припадки;
  • парализация по центральному типу;
  • повышенная раздражительность;
  • отставание в развитии – нервно-психическом или физическом (или два случая сразу);
  • атаксия – несогласованность работы мышц при достаточной крепости (проявляется расстройством координации движений).

Муковисцидоз как признак ферментативной недостаточности определяется уже на вторые сутки после рождения. Новорожденный бледнеет и становится вялым, но при этом беспокоится. После кормления он часто срыгивает или изрыгает всё содержимое желудка (в массах просматривается желчь). Животик выглядит вздутым.

При галактоземии симптомы нарастают по мере накопления организмом токсических метаболитов. Нарушение расщепления лактозы проявляется рядом изменений здоровья:

  1. рвота;
  2. понос;
  3. желтуха;
  4. задержка роста;
  5. цирроз печени;
  6. дистрофия глазного хрусталика;
  7. специфический запах от тела ребенка, его мочи и кала.

Как диагностируют ферментопатию

Раннее обнаружение ферментопатии становится возможным благодаря разработке такого способа диагностики, как скрининг «Пяточка».

Проводят его в роддоме, взяв на исследование несколько капель крови из пятки новорожденного. При выявлении патологических веществ маму направляют на медико-генетическую консультацию.

Ехать в клинику нужно вместе с ребенком, ее специалисты помогут уточнить диагноз.

Принципы терапии заболевания

Основным направлением в лечении разных форм энзимопатии является диета. Исключение из рациона непереносимых веществ позволяет добиться улучшения самочувствия малыша. Заместительная терапия в большинстве случаев остается бесполезной.

При целиакии меню лишают продуктов с глютеном. Малышу запрещается кушать макаронные и хлебобулочные изделия, каши, крупы. Мясных и рыбных консервов и колбасных изделий с включениями глютенсодержащих злаковых культур в детской пище быть не должно.

Комментирует наш специалист

  1. Для лечения алиментарной энзимопатии по согласованию с гастроэнтерологом покупайте ребенку препараты ферментов поджелудочной железы. Поливитамины и фолиевую кислоту без назначений врача не давайте.

  2. Если причиной ферментопатии является загрязненная окружающая среда, рассмотрите вопрос о переезде семьи в экологически безопасную местность.

Ребенка с фенилкетонурией ограждайте от белковой пищи.

Кормите его овощами и фруктами и продуктами без фенилаланина.

Источник: https://LechenieDetok.ru/endocrinolog/fermentopatiya-u-detej-simptomy.html

Ферментопатия

Ферментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы человеческого организма, обусловленное частичным или тотальным отсутствием продукции какого-либо типа фермента.

Опасность любой формы ферментопатии обусловлена тем, что даже при условии непродолжительного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное накопление токсических продуктов нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры или ткани, особенно центральной нервной системы.

Причины ферментопатии

Так как ферменты представляют собой высокоспецифичные химические соединения, каждый из которых реализует катализ определенной химической реакции, отсутствие даже единственного фермента или нарушение его активности спровоцирует развитие признаков ферментопатии.

В развитии признаков ферментопатии имеет место два основных этиопатогенетических механизма – алиментарный и генетически-детерминированный. Наследственная ферментопатия может быть обусловлена наличием дефектного гена, полностью блокирующего продукцию фермента или же снижающего его активность.

Нарушение активности фермента в большей степени обусловлено нестабильностью молекул фермента, которые легко разрушаются при воздействии других провоцирующих факторов.

В настоящее время генетическое картирование пациента, страдающего ферментопатией, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет большое значение в определении тактики лечения.

В связи с тем, что различные категории ферментов принимают непосредственное участие во всех обменных процессах человеческого организма, патологическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фермента отражается на метаболических процессах расщепления и превращения белков, углеводов, жиров, пуринов, гормональных веществ, минералов и других жизненно-важных компонентов, участвующих в выполнении функций внутренних органов и структур.

Вторичная ферментопатия провоцируется, как правило, алиментарными нарушениями, то есть стойким нарушением пищевого поведения или же имеющимися у пациента хроническими заболеваниями органов пищеварительного тракта (преимущественно дистального его отдела) воспалительного генеза. Кроме того, в патогенезе развития приобретенных типов ферментопатии имеет значение токсическое влияние мутагенов окружающей среды и ксенобиотиков.

Отдельную категорию ферментопатии составляет пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в организм человека пищевых добавок, которые в настоящее время широко применяются в производстве продуктов питания.

Некоторые люди отмечают непереносимость алкогольных напитков, которая также имеет связь с нарушением ферментативной системы. Данная форма ферментопатии носит спорадический характер и в большей степени проявляется в восточных странах.

Характерными проявлениями алкогольной ферментопатии является резкое разлитое покраснение кожных покровов, затрудненное носовое дыхание и появление дискомфорта в области живота.

Симптомы ферментопатии

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследственные ферментопатии, которые могут проявляться различными клиническими вариантами, в зависимости от ведущего типа обменных нарушений. Преобладающим клиническим симптомом всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушения пищеварительной функции, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.

Клиническая картина приобретенных вариантов ферментопатии заключается в появлении у пациента диспепсических расстройств с преобладанием желудочной, кишечной или панкреатической их формы.

Диспепсия желудочного типа проявляется в виде появления типичного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, потери аппетита и тошноты после принятия пищи.

Большинство взрослых пациентов, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, постоянный дискомфорт в области живота, не имеющий четкой локализации.

В ситуации, когда у человека наблюдаются нарушения внутриклеточного пищеварения, обусловленные ферментопатией, на первый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающегося хроническим послаблением стула, причем каловые массы не имеют привычную консистенцию, а представляют собой неоформленную массу с признаками брожения.

Распространенным явлением при продолжительном течении ферментопатии, особенно наследственного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой сходы с токсическим поражением головного мозга, однако, патогенетическим механизмом в данной ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, обусловленного ферментативным блоком.

Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается бурным нарастанием симптоматики и агрессивным течением вплоть до наступления летального исхода.

Пациенты, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени интенсивности, развитию мышечной гипотонии и гипорефлексии, гемодинамических расстройств.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной недостаточности наблюдаются у пациентов раннего детского возраста, а тем более у новорожденного ребенка, следует подразумевать наследственный характер ферментопатии.

В связи с тем, что некоторые формы наследственной энзимопатии могут проявляться не сразу после рождения, а в отдаленном периоде, когда диагностика их затруднена, в педиатрической практике были разработаны методики скринингового обследования всех новорожденных детей, которые производятся в первые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия).

Основным специфическим симптомом, наблюдающимся при всех формах ферментопатии у детей, является стойкая связь ухудшения состояния ребенка с приемом того или иного продукта питания, а в остальном каждая форма ферментативной недостаточности имеет характерные типичные признаки и проявления, позволяющие опытному педиатру установить диагноз до проведения лабораторных методов обследования ребенка.

Дети, страдающие фенилкетонурией резко отстают не только в физическом, но и интеллектуально-мнестическом развитии, отличаются повышенной раздражительностью и эмоциональной лабильностью.

При условии отсутствия своевременной диагностики и соответствующего лечения, у ребенка развивается повышенная судорожная готовность, центральные парезы и атаксия.

Кроме того, данная категория пациентов становится частыми посетителями дерматологического кабинета, так как у них отмечается повышенная склонность к развитию атопических и контактных дерматитов распространенной локализации.

В связи с быстрым нарастанием показателей заболеваемости наследственными формами ферментопатии, в последние годы была разработана скрининговая методика обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16 неделе внутриутробного развития. Однако высокая стоимость данного обследования, а также необходимость приобретения высококачественного оборудования для его проведения, ограничивает сферу применения методов генной инженерии в плане дородовой диагностики ферментопатии.

Читайте также:  Какая норма сахара в крови у детей – таблица с расшифровкой: как сдать анализ на уровень глюкозы?

В период новорожденности, когда основным источником питания для ребенка служит грудное молоко, могут проявляться симптомы ферментопатии, обусловленной лактозной недостаточностью.

Характерным проявлением данной патологии является дисбактериоз тяжелой степени тяжести, сопровождающийся многократным жидким стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожи, западение родничка, учащенное дыхание и сердцебиение, снижение диуреза).

Характерным проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожных покровов и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической жидкости. В связи с нарушением функции печени, у ребенка нарастают проявления геморрагического диатеза.

Проявление у ребенка вышеперечисленных симптомов является обоснованием для прекращения грудного вскармливания и перевод новорожденного ребенка на диетический рацион питания, ограничивающий потребление молочного белка.

Целиакия, как проявление глютеиновой непереносимости, может развиваться как в детском, так и взрослом возрастном периоде и сопровождается развитием воспалительных изменений в слизистой оболочке тонкого отдела кишечника, вследствие чего наблюдается нарушение всасывательной его функции.

У детей, страдающих целиакией, отмечаются частые эпизоды желудочной и кишечной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, выраженного болевого синдрома в брюшной полости.

Характерным симптомом данной формы ферментопатии является недостаточный набор веса у ребенка и отставание в плане физического развития.

Дети с целиакией относятся к категории риска по развитию признаков железодефицитной и фолиеводефицитной анемии, которые отражаются на состоянии здоровья ребенка в виде повышенной утомляемости, головокружения, сухости кожных покровов и нарастании гипоксического поражения тканей.

Длительное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулезной сыпи с сильным зудом.

Характерным патогнормоничным признаком данной сыпи является ее локализация в проекции крупных суставов верхних и нижних конечностей.

При отсутствии своевременно оказанной медицинской помощи патологические изменения в кишечнике и желудке склонны к малигнизации.

Лечение ферментопатии

Первичным и наиболее эффективным методом лечения ферментопатии в начальной стадии развития является коррекция пищевого поведения.

Диетотерапия при ферментопатиях подразумевает полное исключение факта поступления непереносимых организмом веществ с продуктами питания даже в минимальном количестве.

В большинстве случаев соблюдение специализированной индивидуальной диеты позволяет исключить применение медикаментозных и других видов лечения. Диетическое питание позволяет сохранить фенотип ребенка, предупреждая развитие признаков физического и умственного недоразвития.

В ситуации, когда у пациента наблюдается ферментопатия эндокринного типа, единственным патогенетически обоснованным методом лечения является гормональная терапия длительным курсом в поддерживающей дозировке.

Некоторые энзимопатии, сопровождающиеся нарушением витаминного обмена, нуждаются в назначении витаминосодержащих синтетических препаратов (Пиридоксин 20 мг в сутки парентерально при патологии Комровера-Кнаппа и гомоцистонурии, Кальций Д3 Никомед по 1 капсуле 2 р/сут при имеющихся признаках фосфат-диабета, Биотин в суточной дозировке 10 мг перорально при синдроме мальабсорбции).

Парентеральное введение очищенных плацентарных ферментов применимо при ограниченном спектре ферментопатии (болезнь Фабри, болезнь Гоше) находит свое применение, но ввиду повышенного риска возникновения иммунологической реакции на введение чужеродного для организма белка, данный метод лечения нельзя считать целесообразным. С целью устранения этого побочного эффекта рекомендуется вводить липосомальную форму ферментов, особенно при патологиях накопления.

В последнее десятилетие стали разрабатываться хирургические методики лечения ферментопатии, основанные на трансплантации костного мозга и внутренних органов (трансплантация почки при синдроме Фабри, подкожная подсадка фибробластов при мукополисахаридозе).

Единственным патогенетически обоснованным методом лечения наследственных форм ферментопатии является генная терапия, позволяющая в 90% случаев исключить появление фенотипических признаков заболевания.

Источник: http://vlanamed.com/fermentopatiya/

Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечение

x

Check Also

Почему полезно носить ребенка на руках Ни один человек на свете не способен понять кроху лучше, чем вы. Научитесь прислушиваться к себе, материнский инстинкт подскажет, как поступить в той или иной ситуации.

Ребенок холерик – особенности развития и воспитания Данный тип темперамента у детей можно распознать буквально с пеленок. Ребенок холерик достаточно сильно выделяется своим поведением.

Ребенок меланхолик – особенности развития и воспитания Ребенка с подобным типом темперамента очень легко определить по его поведению. Он очень тихий, послушный и отзывчивый.

Уход за кожей ребенка Ребенок узнает маму не только по голосу или запаху, но и по прикосновениям. Если на коже появится какое-либо раздражение или воспаление, эти ощущения могут стать неприятными или даже болезненными.

Нужны ли ребенку ходунки Ребенку, который только-только научился вставать на ноги, очень нравится ходить по дому и на улице. Естественно с помощью мамы или папы, сам-то он еще не умеет.

Ребенок флегматик – особенности развития и воспитания В отличие от активного сангвиника, ребенок флегматик очень спокоен. Даже переключение с одного вида деятельности на другой происходит несколько затруднительно.

Ребенок сангвиник – особенности развития и воспитания Если ваш ребенок – сангвиник, приготовьтесь к тому, что он будет слишком эмоциональным и впечатлительным. При этом крохе очень нравится посещать новые места и общаться с новыми людьми.

Проблемы личностного развития у ребенка Некоторые семьи сталкиваются с ситуацией, когда ребенок хорошо развивается интеллектуально, у него нет проблем с физической активностью, креативен, но имеет проблемы с личностным развитием.

Выбираем одежду для ребенка Сейчас в магазинах просто огромный выбор одежды для ребенка. Она красивая, яркая, декорированная замысловатыми узорами. В общем даже самый требовательный покупатель обязательно что-нибудь подберет.

Как избежать конфликтов в семье после рождения ребенка? После рождения ребенка у молодой семьи начинается новая жизнь. Теперь вы не только муж и жена, но еще папа и мама.

Как наладить отношения с ребенком Как и любая любящая мама, вы стремитесь стать своему ребенку не только заботливым родителем, но и верным другом, чтобы можно было вместе делить радости и печали.

Как научить ребенка есть самостоятельно? Наблюдайте за поведением малыша за столом. Если кроха проявляет интерес к взрослой пище и пытается взять ложку, из которой вы его кормите – это значит, что он готов учиться есть самостоятельно.

Как выбрать имя для ребенка? В древние времена верили, что имена обладают магической силой и не только отражают характер человека, но и определяют его судьбу. Поэтому новорожденному обычно давали 2 имени.

Грудничковое плавание – занятия для продвинутых родителей Грудничковое плавание вызывает весьма противоречивые мнения среди молодых мамочек. Одни категорически против, причем не только плавания, но и различных обучающих методик, закаливания детей, гимнастик, другие – поддерживают практически любые эксперименты.

Собака ревнует к ребенку: что делать? До поры до времени собака была единственным любимцем в доме, и вот появляется новый член семьи, который теперь становится центром всеобщего внимания.

Папа и ребенок: крепкая дружба Каждый папа мечтает о том, чтобы отношения с сыном или дочкой были дружественными и доверительными. Чтобы ребенок делился всеми радостями и переживаниями, а не замыкался в себе.

Источник: http://xn--b1altabgdr.org/vse-o-detyax/fermentopatiya-u-detej-simptomy-diagnostika-i-lechenie

Что такое ферментопатия у ребенка? Симптомы ферментопатии

Признаки ферментопатии проявляются диспептическими расстройствами, в которых выраженными являются панкреатическая, желудочная, кишечная форма. Ферментопатию у ребенка характеризует отсутствие или изменение активности некоторых ферментов, данное состояние представляет собой угрозу для здоровья маленького пациента.

Алиментарная, генетически или наследственно обусловленная особенность организма, выраженная нехваткой, отсутствием, снижением активности ферментов, представляет собой ферментопатию у детей, что это такое и каковы принципы лечения? Опасность данного нарушения состоит в том, что симптоматика в первые дни жизни грудничка проявляется вяло, но само расстройство требует незамедлительной терапии, коррекции меню.

Существует несколько форм наследственной ферментопатии, к ним относят расстройство обмена аминокислот, углеводного обмена, ферментативные заболевания желудочно-кишечного тракта.

Нарушения обмена аминокислот наблюдается при альбинизме, алкаптонурии, фенилкетонурии; расстройство углеводного обмена характерно для сахарного диабета, непереносимости лактозы, гликогеноза.

Ферментативные нарушения в деятельности желудочно-кишечного тракта происходят при расстройстве белкового синтеза, стероидного обмена, муковисцидозе.

Приобретённая или алиментарная ферментопатия обусловлена стойким расстройством в рационе питания, а также она является последствием инфекционных или воспалительных поражений кишечника, важную роль играет токсическое действие мутагенов окружающей среды.

К отдельной категории заболевания относят пищевую непереносимость, которая обусловлена поступлением в организм каких-либо пищевых добавок, применяющихся при производстве продуктов питания. Специфическим симптомом, наблюдающимся при различных формах ферментопатии у детей, является ухудшение общего состояния после приёма какого-либо продукта.

Каждая форма недостатка ферментов имеет типичные признаки, по ним педиатр может установить диагноз до проведения лабораторных исследований.

К самой распространённой ферментопатии относят непереносимость лактозы у грудничков, расстройство характеризуется недостаточным количеством в кишечнике фермента, отвечающего за расщепление лактозы.

Лактоза попадает в толстый кишечник в непереваренном состоянии и задерживает воду, затем превращается в органические кислоты в процессе расщепления микрофлорой толстого кишечника, это может спровоцировать дисбактериоз.

У детей, страдающих ферментативной недостаточностью, проявляется отставание в развитии нервно-психическом и физическом, раздражительность, сонливость, расстройство координации движений, судороги, данные симптомы характерны для фенилкетонурии. При мусковисцидозе проявляются расстройства в дыхательных функциях, дети кашляют примерно так, как при коклюше, развивается пневмония, пневмосклероз, нарушения провоцируют деформацию в грудной клетке, сердечную недостаточность.

У детей без адекватного лечения развиваются парезы, нарушение моторики, наблюдается неточность и нарушение последовательности в движениях, дети страдают кожными заболеваниями.

Диагноз ставится на основании лабораторных методов диагностики, назначаются анализы крови, генетические исследования, проводится дифференциальная диагностика.

Терапия обусловлена типом нарушенного обмена, при возможности из рациона необходимо исключить продукты питания с содержанием аминокислот, жиров, углеводов, которые ребёнком не усваиваются.

При выявленной галактезимии (нарушение превращения галактозы в глюкозу из-за генных мутаций) малышей переводят на искусственное вскармливание, в прикорм вводятся соки фруктовые и овощные, диетические сорта мяса, безмолочные виды каш, пюре, из рациона исключают молоко и его производные. При фенилкетонурии малышей также переводят на искусственное вскармливание, используются специализированные смеси, из прикорма исключают продукты, богатые белком (творог, яйца).

Приобретённые формы ферментопатии можно вылечить, исключив причину заболевания, в процессе лечения могут применяться ферментные препараты поджелудочной железы, устраняются явления дисбактериоза, воспаления слизистой оболочки кишечника.

При лечении могут применяться поливитаминные препараты, фолиевая кислота; когда заболевание обусловлено экологически небезопасными агентами, находящимися в окружающей среде, для здоровья ребёнка жизненно необходим переезд в экологически чистый район.

Основным принципом лечения энзимопатии является диета, она подразумевает исключение из рациона тех продуктов, на которые у ребёнка выявлена непереносимость, этот метод позволяет добиться улучшения самочувствия, заместительная терапия почти не применяется.

Источник: http://www.pinetka.com/deti/detskoe-zdorove/chto-takoe-fermentopatiya-u-rebenka-simptomyi-fermentopatii.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector